生物信息与精准医学的应用是什么?
发布网友
发布时间：2022-05-05 04:05
共3个回答
热心网友
时间：2022-07-01 09:59
美国国立卫生研究院表示，精准医学是疾病预防和治疗的一种创新的理念和方法，其综合考虑了个体在基因、环境和生活方式等多方面因素，针对具有相同症状的病人，因为个体差异性可能需要采用不同的治疗方案。例如，引起肺癌的原因有很多，但是只有含有表皮生长因子受体变异的病人对酪氨酸激酶抑制剂的治疗有效。队列研究是进行精准医学研究中非常有效的一种方法，例如，著名的弗雷明汉心脏研究开始于1948年，为心血管和代谢疾病做出来一系列贡献。护理健康研究建立于1976年，调查了女性主要慢性病的危险因素，例如心血管疾病和乳腺癌。另一个称为健康专家随访研究的队列研究的对象全部为男性，与护理健康研究的女性研究结果形成了互补。
热心网友
时间：2022-07-01 10:00
个体遗传背景是个性化医疗或精准医学中需要考虑的一个重要因素。下一代测序技术的发展使得对一个人的基因组进行重测序变得越来越容易。然而，对疾病相关的因果性变异的识别和评估依赖于理解群体内和群体间的遗传变异的分布。在这个背景下，群体基因组学通过从全基因组效应中分离出位点特异效应，在解析复杂性状和疾病的遗传结构中具有重要作用，它是从进化到医学的桥梁。过去的几十年中，很多基于国际合作的联合力量已经在人类遗传变异方面取得了显著成就，例如HGP、国际单倍型图谱计划、泛亚SNP计划和千人基因组计划。尽管如此，考虑到中华民族群体的多样化和群体规模较大，仍然需要进行区域性研究来提供更加准确和综合的基因组多样性特征。除此之外，在近代历史上和现代社会人群的高迁移率可能增加了种族间结婚或者遗传混合的概率，最终影响了基因组多样性，进一步影响了健康相关的表型。好消息是中国*已经宣布了中国精准医学计划(CPMI)，该计划可能将促使未来5到10年内以更快的速度产生大量个体和群体水平的组学数据。但是，缺少完善的国家数据基础设施意味着，我们还没有做好处理数据管理、数据标准化、数据整合和利用等问题的准备。此外，对CPMI支持者及不支持者的抽样表明，缺少对人群遗传结构足够的知识储备增加了实验设计的失败风险。
热心网友
时间：2022-07-01 10:00
精准医学需要对患者的遗传、表观遗传和其他病理背景进行高覆盖度和准确的分析，以此对患者的病情进行分类。然而，由于遗传和表观遗传突变谱的层级结构及疾病的异质性，实现精准、全面的疾病分类仍然是个挑战，尤其是对于像癌症这样的复杂疾病。我个人非常认同的一个观点是，我们需要在遗传和表观遗传分析之上，通过患者特异性的致病机制进行分类。这主要基于以下几个理由：极端多样化的遗传和表观遗传变异谱通常可以归结为数量有限的致病通路；只对预设的基因位点进行筛查可能导致疾病分型的过度简化。反之，高覆盖度、全面的筛查则容易受非疾病驱动变异的干扰，而在这个过程中致病机制信息的整合则可以帮助排除这些潜在的假阳性。
