血遗病是什么病
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发布时间：2022-04-21 01:32
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时间：2022-06-17 03:09
血遗病 一共一下几种：
一、遗传性红细胞系统疾病
1、造血功能异常所致贫血
①、先天性全血细胞减少症(congenital pancytopenia)
②、先天性纯红细胞贫血(congenital pure red cell anemia)
2、铁代谢异常所致贫血
①、遗传性铁粒幼细胞贫血(hereditary ideroblastic anemia)
②、原发性血色病(idiopathic hemochromatosis)
3、DNA合成障碍所致贫血
①、维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血(megalobastic anemia related to vitamin B12 deficiency)
(一)恶性贫血(pernicious anemia)
(二)遗传性运钴胺素Ⅱ缺乏症(hereditary transcobalamin Ⅱ deficiency)
②、叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia related to folic acid)
(一)乳清酸尿症(orotic aciria)
(二)先天性叶酸代谢障碍(congenital impairment of metabolism of folic acid)
4、红细胞膜先天缺陷贫血
①、遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)
②、遗传性椭圆形细胞增多症(hereditary elliptocytosis)
③、遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis)
④、棘形细胞增多症(acanthocytosis)
5、红细胞酶缺乏贫血
①、6�磷酸葡糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血(hemolytic anemia related to glucose 6�phosphate dehydrogenase deficiency)
②、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血(hemolytic anemia related to other enzymes)
6、珠蛋白合成异常的贫血
①、血红蛋白病概述(overview of hemoglobin disorders)
②、异常血红蛋白病(abnormal hemoglobin syndrome,hemoglobin variants ayndrome)
(一)不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobin syndrome)
(二)血红蛋白M病(hemoglobin M syndrome)
(三)伴有红细胞增多症的异常血红蛋白病(abnormal hemoglobin syndrome with erythrocytosis)
③、地中海贫血(thalassemia syndrome)
(一)α地中海贫血(α�thalassemia)
(二)β地中海贫血(β�thalassemia)
7、血红素代谢异常疾病
①、血红素的生物合成及其调节(heme biosynthesis and its regulation)
②、、高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)
8、卟啉代谢异常疾病
①、红细胞生成的原卟啉病(erythropoietic protoporphyria)
②、先天性红细胞生成的卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)
③、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)
④、混合性卟啉病(mixed prophyria)
⑤、迟发性皮肤性卟啉病(porphyrin cutanea tarda)
二、遗传性白细胞系统疾病
1、粒细胞数量异常
①、粒细胞数量减少所致疾病(disorders related to granulocytopenia)
(一)婴儿型遗传性粒细胞缺乏症(infantile genetic agranulocytosis)
(二)家族性良性中性粒细胞减少症(familial benign neutropenia)
(三)粒细胞减少伴免疫球蛋白异常(granulocytopenia with associated immunoglobulin abnormality)
(四)胰腺功能不全伴中性粒细胞减少(pancreatic insufficiency with neutropenia)
(五)体质性缺陷伴慢性中性粒细胞减少(constitutional defects with chronic neutropenia)
(六)周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia)
②、粒细胞数量增多所致疾病(disorders related to granulocytosis)
(一)遗传性中性粒细胞白血病样反应(hereditary neutrophilic leukemoid reaction)
(二)遗传性嗜酸粒细胞增多症(hereditary eosinophilia)
2、粒细胞质量异常
①、粒细形态异常所致疾病(disorders related to abnormal morphology of granulocyte)
(一)Pelger�Huet异常
(二)Alder�Reilly异常
(三)May�Hegglin异常
(四)Chediak�Higashi异常
(五)Jordans异常
(六)遗传性中性粒细胞核分叶过多(hereditary hypersegmentation of neutrophil nuclei)
(七)遗传性巨中性粒细胞异常(hereditary gaint neutrophilia)
②、粒细胞功能异常所致疾病(disorders related to abnormal functions of granulocyte)
(一)慢性肉芽肿病(chronic granulomatosis disease)
(二)髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency)
(三)惰性白细胞综合症(lazy�leucocyte syndrome)
3、淋巴细胞异常
①、无γ球蛋白血症(agammaglobulinemia)
②、共济失调性毛细血管扩张症(ataxia�telangiectasia)
4、巨噬细胞增生疾病(及代谢异常)
①、组织细胞增生症X(histiocytosis X)
(一)嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma)
(二)Hand�Schuller�Christian病
(三)Letterer�Siwe病
②、类脂沉积病(lipoidosis)
(一)Gaucher病
(二)Niemann�Pick病
(三)海蓝组织细胞增生症(sea�blue histiocytosis)
③、胱氨酸沉积病(cystine storage disease)
四、遗传性出血性疾病
1、遗传性血管异常性出血性疾病
①、血管在止血中的作用
②、遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)
③、爱�唐(Ehlers�Danlos)综合征
④、血管性假血友病(vascular pseudohemophilia)
2、遗传性血小板异常性出血性疾病
①、血小板在止血中的作用
(一)血小板的结构
(二)血小板在止血中的作用
②、遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia)
(一)血小板型血管性假血友病(血小板型VWD)(platelet�type von Willebrand's disease)
(二)蒙特利尔血小板综合征(Montreal platelet syndrome)
(三)May�Hegglin异常
(四)Swiss�Cheese血小板综合征(Swiss�Cheese platelet syndrome)
③、遗传性血小板膜异常性疾病(hereditary disorders of abnormal membrane of platelets)
(一)巨大血小板综合征(Bernard�Soulier syndrome)
(二)血小板无力症(Glanzmann病)(thrombasthemia;Glanzmann's disease)
(三)血小板第3因子缺乏症(platelet factor3 deficiency)
④、贮藏池病(storage pool dificiency,SPD)
(一)致密体颗粒缺陷症(δ�SPD)
(二)α颗粒缺陷症(α�SPD)
(三)致密体与α颗粒复合缺乏(δα�SPD)
⑤、花生四烯酸代谢异常性疾病(disorders related to abnormal metabolism of arachidonic acid)
(一)环氧酶缺乏症(cyclooxygenase deficiency)
(二)血栓素A2合成酶缺乏症(thromboxane A2 synthetase deficiency)
(三)血栓素A2反应缺陷症(thromboxane A2 reaction abnormality)
⑥、遗传性血小板功能异常症的实验室检查及鉴别诊断(laboratory examination and differential diagnosis of hereditary abnormality of platelet functions)
⑦、遗传性血小板功能异常性疾病的治疗和预防(treatment and prevention of hereditary abnormality of platelet functions)
3、遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病
①、凝血因子的名称和特性
②、凝血过程
③、血友病甲(hemophilia A)
④、血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)(hemophilia B)
⑤、先天性因子Ⅺ缺乏症(congenital factor Ⅺ deficiency,PTA deficiency)
⑥、其他凝血因子缺乏症及质的异常(other coagulation factors deficiency and functional abnormality)
(一)先天性凝血酶原缺乏症(congenital prothrombin deficiency)
(二)异常凝血酶原血症(dysprothrombinemia)
(三)先天性因子Ⅴ缺乏症(congenital factor Ⅴ deficiency)
(四)先天性因子Ⅶ缺乏症(congenital factor Ⅶ deficiency)
(五)先天性因子Ⅹ异常(congenital factor Ⅹ deficiency)
(六)先天性因子Ⅻ缺乏症(congenital factor Ⅻ deficiency)
(七)先天性因子�缺乏症(congenital factor � deficiency)
(八)遗传性纤维蛋白原缺乏症(hereditary fibrinogen deficiency)
4、遗传性及先天性抗凝功能异常
①、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditary antithrombin Ⅲ deficiency)
②、遗传性蛋白C系统异常(hereditary abnormality of protein C system)
(一)遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency)
(二)遗传性蛋白S缺乏症(hereditary protein S deficiency)
(三)先天性激活蛋白C抑制物缺乏症(congenital deficiency of activated protein C inhibitor)
③、遗传性肝素铺因子Ⅱ缺乏症(hereditary deficiency of heparin co�factor Ⅱ)
④、遗传性激活的补体1抑制物缺乏症(hereditary deficiency of activated complement�1 inhibitor)
⑤、遗传性α2巨球蛋白异常(hereditary abnormalities of α2�macreglobulin)
5、遗传性或先天性纤溶系统异常
①、先天性异常纤溶酶原血症(congenital dysplasminogenemia)
②、先天性纤溶酶原激活物释放异常症(congenital abnormalities of plasminogen activator release)
(一)先天性PA释放障碍(congenital defects of PA release)
(二)循环PA增多症(disorders related to increase of circulating PA)
③、遗传性纤溶酶原激活抑制物增多症(hereditary increase of plasminogen activatorinhibitor)
④、遗传性α2纤溶酶抑制物(α2PI)缺乏症(hereditary deficiency of α2�plasmin inhibitor)
⑤、血块异常所致先天性纤溶减弱(congenital deficient fibrinolysis e to abnormal blood clot)
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