tanc2基因变异是ad吗

发布网友发布时间：2024-03-31 15:17

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热心网友时间：2024-04-15 04:49

AD相关的小胶质细胞的基因，TREM2（triggering receptor expressed on myeloid cells 2），目前受到很多关注，因为携带罕见的人TREM2变异R47H使发展AD的风险增加。

TREM2是单次跨膜的超免疫球蛋白家族的一员，其最初在单核细胞衍生的树突细胞和小鼠巨噬细胞中被鉴定（图1）。TREM2结合阴离子配体如磷脂，硫苷脂，细菌脂多糖（LPS）和DNA。TREM2细胞外区域包括单个免疫球蛋白结构域和茎区域，之后是跨膜结构域和短的细胞内结构域，没有信号基序。TREM2跨膜区与衔接蛋白DNAX-活化蛋白12（DAP12;也称为TYRO蛋白酪氨酸激酶结合蛋白）和DAP10（也称为造血细胞信号转导物）相关联。DAP12是TREM2在细胞表面表达和通过募集酪氨酸 - 蛋白激酶SYK55传递细胞内信号所必需的。DAP10促进磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的募集（图1）。TREM2-DAP12-DAP10信号传导引发导致Ca的蛋白质和脂质磷酸化级联动员，整联蛋白活化，细胞骨架重排，作用于（mTOR）蛋白和丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号，并且激活能量代谢的。