马凡氏综合症遗传问题

发布网友发布时间：2022-05-05 22:59

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热心网友时间：2022-06-28 06:35

根据百度百科显示马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。但是马凡氏综合征潜伏期比较久，不容易表现出来，建议如果你们想要孩子的话最好多做几次体检，最重要的的就是检查主动脉是否存在动脉瘤，如果没问题的话，要个孩子还是可以的。如果你的妻子携带这种致病基因在纯概率学上来说你的孩子患病的几率是50%，孩子的孩子也可能会遗传，几率同样是50%。强烈建议你去有做基因检测的机构查一下你妻子的染色体，这样最保险。

热心网友时间：2022-06-28 06:36

马凡综合征（Marfan syndrome）也有先天性中胚层发育不良、Marche Sani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
该病属于常染色体显性遗传病，具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。总发病率约0.04‰～0.1‰。在没有基因解码干预的情况下，马凡氏综合征患者95%死于心血管并发症，常见的是动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。
基因解码研究数据显示，有1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。