血红蛋白H病,的胎儿能要吗

发布网友发布时间：2023-05-27 09:45

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热心网友时间：2023-05-30 12:06

血红蛋白H病是α0地贫和α+地贫的双重杂合子，即有3个α基因缺失或缺陷，基因型为-α/--或α-/--,也可为ααT/--(αT代表有突变,如HbConstantSpring)。因缺失3个α基因，只能合成少量α链，β链相对过多，形成β四聚体(β4)，易被氧化，导致β4解体成游离的单链，游离β链沉淀聚积包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞膜受损，失去柔韧性，易被脾破坏，导致中等度或较严重的溶血性贫血，称为血红蛋白H病(HbHdisease).
患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子(αα/--)和α+地贫杂合子(α/αα)，或为α0地贫杂合子(αα/--)和非缺失型地贫杂合子(ααT/αα)。婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子，1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病。如父母一方有αT，则导致非缺失型HbH病。