基因组常见文件格式
发布网友
发布时间：2022-12-27 11:25
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热心网友
时间：2023-10-19 21:11
官方文档：
https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf
仍然不太适应看长篇的英文文档，看了后面忘了前面，看多了头晕。
中文参考：
VCF （Variant Call Format）格式详解
但是官方文档是解释的最权威、最全面的，英文水平要培养起来，不要畏惧，养成读官方文档习惯，提炼要点。仅看网上教程是不可能面面俱到的，何况大部分教程都是没有经过实验，仅仅复制粘贴别人的。很多细节只有自己实践时发现，举个例子：
原始vcf文件如下：
包含SNP和Indel，应用时需要将SNP/Indel提取出来：
snp.vcf 文件中还有一些不常见的东西：
我们如果要进行文件格式转换，这里就需要注意了。一般只有一个位点，这里却有多个位点，后面的编码除了0，1组合，还有2。此外， 0/1 和 0|1 又有什么区别？比如你想把vcf文件转化为hapmap格式，尤其是自己写脚本时，你可以看看tassel之类的软件是怎么处理的。
关于基因型定相和非定相，贴几个biostars上的问题：
待补充
