猫叫综合症遗传方式

发布网友 发布时间：2023-05-06 17:29

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热心网友 时间：2023-12-14 05:23

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，*患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前，该症在医学界尚无法治疗！ 本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

热心网友 时间：2023-11-22 04:25

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，*患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前，该症在医学界尚无法治疗！ 本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

热心网友 时间：2023-11-22 04:25

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，*患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前，该症在医学界尚无法治疗！ 本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

热心网友 时间：2023-12-14 05:24

显性遗传，只要有5号染色体异常，必发病

热心网友 时间：2023-11-22 04:26

显性遗传，只要有5号染色体异常，必发病

热心网友 时间：2023-12-14 05:24

显性，5号染色体发生异常

热心网友 时间：2023-12-14 05:25

基因解码导读：家在山东的乐乐（化名）是个可爱的男宝宝，出生时体重有3500克，身高50公分是一个非常健康的宝宝，满月去医院体检发现乐乐的体重和体长没有达标。听取医生建议回家改善饮食一个月后再来医院进行检查发现，孩子并没有改善，医生催促他们到大医院检查，检查结果乐乐竟然患了猫叫综合症。慢慢的乐乐出现了头围小、双肺呼吸音粗、头部不能够移动往生源、视线不跟随、不会笑出声音、肢体动作不协调等症状。乐乐的父母找到了佳学基因希望对孩子进行基因解码，找到患病的真正原因。

关于猫叫综合症
乐乐所患的疾病是猫叫综合症，也被称为5p综合症，是一种染色体缺失综合症，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。患儿智力残疾、发育迟缓，小头畸形，低出生体重，以及婴儿时期的肌张力较弱。患者的面部特征包括眼距大，低的耳朵、一个小的下巴和一张圆脸。一些患有猫叫综合症的孩子天生就有心脏缺陷。

孩子为什么会患病
猫叫综合症是由5号染色体短臂（p）末端缺失引起的。患者5号染色体删除的片段大小是不同的，基因解码发现，缺失片段越大所导致的智力缺陷和发育迟缓更严重。
很多产下猫叫综合症患儿的父母都在疑惑，为什么夫妻都是健康人、家族中也没有此类患者，自己的孩子却生病了。其实，大多数的猫叫综合症都不是遗传的，在生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育过程中，这种缺失通常是一种随机事件，受影响的人通常没有家族病史。

在这种情况下，父母携带一种叫做平衡易位的染色体重排，没有任何遗传物质得到或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题，然而，当它们被传递给下一代时，它们会变得不平衡。那些遗传了不平衡易位的儿童可能会有一种染色体重新排列，而这些基因物质可能是额外的或缺失的。患有猫叫综合症的人遗传了一个不平衡的易位，这是遗传物质的缺失。5号染色体的短臂，导致了这种疾病的智力缺陷和健康问题。

热心网友 时间：2023-11-22 04:26

显性遗传，只要有5号染色体异常，必发病

热心网友 时间：2023-11-22 04:26

显性，5号染色体发生异常

热心网友 时间：2023-11-22 04:26

显性，5号染色体发生异常

热心网友 时间：2023-11-22 04:27

基因解码导读：家在山东的乐乐（化名）是个可爱的男宝宝，出生时体重有3500克，身高50公分是一个非常健康的宝宝，满月去医院体检发现乐乐的体重和体长没有达标。听取医生建议回家改善饮食一个月后再来医院进行检查发现，孩子并没有改善，医生催促他们到大医院检查，检查结果乐乐竟然患了猫叫综合症。慢慢的乐乐出现了头围小、双肺呼吸音粗、头部不能够移动往生源、视线不跟随、不会笑出声音、肢体动作不协调等症状。乐乐的父母找到了佳学基因希望对孩子进行基因解码，找到患病的真正原因。

关于猫叫综合症
乐乐所患的疾病是猫叫综合症，也被称为5p综合症，是一种染色体缺失综合症，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。患儿智力残疾、发育迟缓，小头畸形，低出生体重，以及婴儿时期的肌张力较弱。患者的面部特征包括眼距大，低的耳朵、一个小的下巴和一张圆脸。一些患有猫叫综合症的孩子天生就有心脏缺陷。

孩子为什么会患病
猫叫综合症是由5号染色体短臂（p）末端缺失引起的。患者5号染色体删除的片段大小是不同的，基因解码发现，缺失片段越大所导致的智力缺陷和发育迟缓更严重。
很多产下猫叫综合症患儿的父母都在疑惑，为什么夫妻都是健康人、家族中也没有此类患者，自己的孩子却生病了。其实，大多数的猫叫综合症都不是遗传的，在生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育过程中，这种缺失通常是一种随机事件，受影响的人通常没有家族病史。

在这种情况下，父母携带一种叫做平衡易位的染色体重排，没有任何遗传物质得到或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题，然而，当它们被传递给下一代时，它们会变得不平衡。那些遗传了不平衡易位的儿童可能会有一种染色体重新排列，而这些基因物质可能是额外的或缺失的。患有猫叫综合症的人遗传了一个不平衡的易位，这是遗传物质的缺失。5号染色体的短臂，导致了这种疾病的智力缺陷和健康问题。

热心网友 时间：2023-11-22 04:27

基因解码导读：家在山东的乐乐（化名）是个可爱的男宝宝，出生时体重有3500克，身高50公分是一个非常健康的宝宝，满月去医院体检发现乐乐的体重和体长没有达标。听取医生建议回家改善饮食一个月后再来医院进行检查发现，孩子并没有改善，医生催促他们到大医院检查，检查结果乐乐竟然患了猫叫综合症。慢慢的乐乐出现了头围小、双肺呼吸音粗、头部不能够移动往生源、视线不跟随、不会笑出声音、肢体动作不协调等症状。乐乐的父母找到了佳学基因希望对孩子进行基因解码，找到患病的真正原因。

关于猫叫综合症
乐乐所患的疾病是猫叫综合症，也被称为5p综合症，是一种染色体缺失综合症，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。患儿智力残疾、发育迟缓，小头畸形，低出生体重，以及婴儿时期的肌张力较弱。患者的面部特征包括眼距大，低的耳朵、一个小的下巴和一张圆脸。一些患有猫叫综合症的孩子天生就有心脏缺陷。

孩子为什么会患病
猫叫综合症是由5号染色体短臂（p）末端缺失引起的。患者5号染色体删除的片段大小是不同的，基因解码发现，缺失片段越大所导致的智力缺陷和发育迟缓更严重。
很多产下猫叫综合症患儿的父母都在疑惑，为什么夫妻都是健康人、家族中也没有此类患者，自己的孩子却生病了。其实，大多数的猫叫综合症都不是遗传的，在生殖细胞（卵子或精子）或早期胚胎发育过程中，这种缺失通常是一种随机事件，受影响的人通常没有家族病史。

在这种情况下，父母携带一种叫做平衡易位的染色体重排，没有任何遗传物质得到或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题，然而，当它们被传递给下一代时，它们会变得不平衡。那些遗传了不平衡易位的儿童可能会有一种染色体重新排列，而这些基因物质可能是额外的或缺失的。患有猫叫综合症的人遗传了一个不平衡的易位，这是遗传物质的缺失。5号染色体的短臂，导致了这种疾病的智力缺陷和健康问题。