绒毛活检术的历史

发布网友发布时间：2023-05-03 13:56

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热心网友时间：2023-10-20 18:04

自20世纪七十年代起，中孕期羊膜腔穿刺及核型分析在国际上已经成为诊断胎儿染色体异常的标准方法，并可以通过检测羊水中甲胎蛋白及乙酰胆碱酯酶的含量来诊断胎儿神经管畸形。但是，孕妇希望在早孕期即明确诊断的愿望促使各国的妇产科医生们不断的去寻找新的诊断方法，由此出现了绒毛活检。20世纪80年代起，美国、加拿大、欧洲等多个中心陆续开始开展了经宫颈的绒毛活检手术。1989年，加拿大和美国两个多中心的研究首次报道了经宫颈绒毛活检与中孕期的羊水穿刺相比，妊娠丢失率分别升高0.6%和0.8% ，且升高的妊娠丢失率均无统计学意义。在两个研究中，经宫颈绒毛活检的孕妇各种产科合并症（如胎儿生长受限、高血压、胎盘早剥、早产）的发生率均无明显升高。1992年，由美国国家儿童健康与人类发展学会绒毛活检与羊水穿刺学组组织的研究发表，该研究中将3999例7-12周的孕妇分配入经腹和经宫颈绒毛活检组，结果证实经腹绒毛活检与经宫颈绒毛活检具有同样的安全性。
早孕期即可明确染色体异常的诊断，可以使孕妇有机会在早孕期即选择终止妊娠，一方面终止妊娠的手术风险较中孕期明显降低，对孕妇身心均是一种保护，另一方面由于终止妊娠时孕妇腹部的膨隆还不明显，可以很好的保护孕妇的隐私。这种突出的优越性使得绒毛活检的开展日益广泛。但是也逐渐暴露出绒毛活检的风险。1991年，Firth HV等首次报道了在539例孕66天之前行绒毛活检的人群中，有5例婴儿发生严重的肢体短缩畸形。后开始陆续有英、美等国多中心的研究资料显示绒毛活检后肢体短缩的发生率约0.6‰。在经验非常丰富的中心，虽然肢体短缩的发生率低，但是都集中在早期（孕7周-8周）绒毛活检的人群中，在孕妇于常规孕周（9周-12周）行绒毛活检的人群中没有出现。绒毛活检是否会增加胎儿畸形的几率成为学者们争论的焦点。世界卫生组织整合了超过200,000例绒毛活检的资料，提出目前没有足够的证据证实绒毛活检会增加胎儿肢体短缩畸形的几率，明确证实孕10周后的绒毛活检不会引起胎儿肢体短缩，但孕10周前证据不足，故孕10周前的绒毛活检应尽量避免。所以对于众多临床操作者而言，绒毛活检经历了从接受到排斥再到接受的过程。
20世纪80年代时，从羊水中培养胎儿细胞进一步分析细胞代谢产物来诊断一些胎儿先天性疾病已经是比较成熟的技术。所以当绒毛活检成为一项成熟的早孕期产前诊断技术时，临床医生很自然的想到了用绒毛来进行这些疾病的诊断。同一时期以及之后的十几年，DNA技术的发展超过了任何人的想象，人类各种疾病的基因图谱被一个又一个的破解，尤其是多种单基因疾病的基因序列已经明确。用DNA技术诊断基因缺陷可以将诊断的准确性明显提高。于是早孕期用绒毛活检产前诊断单基因疾病的时代来临。目前，已有地中海贫血、血友病、囊性纤维化、杜氏型肌营养不良、Huntingtun’s舞蹈病、脊髓性肌萎缩、大疱性表皮松解症、ALPORT综合征的等各个系统多种单基因疾病纳入了产前诊断的范畴。在人类可以用基因治疗的方法根治这些疾病之前，用产前诊断的方法防止患儿出生还是目前最可行的方法。