acmg可能致病的是什么意思

发布网友发布时间：2023-04-15 11:51

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热心网友时间：2023-04-27 05:31

根据acng指南确定基因遗传变异的致病性。
在描述孟德尔疾病相关的基因变异时，建议使用如下五级术语：①致病性，②可能致病性，③意义不明确，④可能良性，⑤良性。
建议所有致病性(包括可能致病)的结论需要注明疾病及相应的遗传模式(如c.15211523delCTT(p.Phe508del)，致病性，囊性纤维化，常染色体隐性遗传)。

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