45,xx,der(21;22)(p10;p10)想了解这这种染色体病,我的女儿不幸是这个染色体
发布网友
发布时间:2022-06-01 19:07
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热心网友
时间:2023-10-12 19:46
您好,对您的遭遇感到遗憾。
45,XX,表示您女儿染色体的总数有45条,而不是正常的46条;
der(21;22)(p10;p10) 表示21号染色体和22号染色体发生了罗伯逊易位,异位点在21;22号染色体的短壁。
染色体遗传病。21、22号染色体缺少两个短臂,短臂携带基因少,所以这种易位携带者一般表行正常或没有严重的先天畸形,智力发育正常。
简单的解释一下,就是染色体两条融合成一条了,但是基因基本没少,所以表现型可能正常(但我仔细查之后发现有人反映携带者出现了智力低下,您需要注意一下),连在一块的染色体在进行减数*的时候会出现异常,导致不能形成正常的配子。您女儿的状况,是21.22号的异位,理论上所生子女1/6正常,1/6平衡易位携带者,4/6出生死胎或流产。如果决定要生育,一定要做产前诊断和核型分析。
我不是专业的,仅供参考。
热心网友
时间:2023-10-12 19:47
应该问题不大吧,和父母谁一样么?