患上黏脂贮积症Ⅳ型的病因是什么?

发布网友发布时间：2022-10-04 04:33

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热心网友时间：2023-10-13 06:58

黏多糖贮积症是一组罕见的溶酶体病。可分为黏多糖贮积症I型，Ⅱ型，Ⅲ型，Ⅳ型，Ⅵ型，Ⅶ型，Ⅸ型，共7种类型和数种亚型，除黏多糖贮积症Ⅱ型的遗传方式为X-连锁隐性遗传外，目前已知的其他类型黏多糖贮积症均为常染色体隐性遗传，即男女患病概率相同。父母双方力缺陷基因携带者，其子女有25%的概率患病。

黏多糖贮积症Ⅳ型的患病率为1/20万～1/30万，致病基因分别为GALNS和GLBl基因。

热心网友时间：2023-10-13 06:59

这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏，该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布，这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病，这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。