糖原贮积病的诊断

发布网友发布时间：2022-10-02 06:55

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热心网友时间：2023-10-27 03:43

1.Ⅰ型诊断依据（1）临床表现肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3）胰高糖素试验胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。（4）肝穿刺活检是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。（5）果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。（6）骨骼X线检查可见骨骺出现延迟及骨质疏松。2.Ⅱ型诊断依据（1）症状和体征患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。（4）早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。3.Ⅲ型诊断依据（1）症状和体征肝大、肌无力。（2）胰高糖素试验清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。（3）肝脏或肌肉活检用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。（4）红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定4.Ⅳ型诊断依据患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。5.Ⅴ型诊断依据（1）症状和体征肌肉活动受限、肌痉挛等。（2）束臂运动试验患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。（3）肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。6.Ⅵ型诊断依据（1）症状和体征肝大，可有低血糖发生。（2）空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。（3）肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。7.Ⅶ型诊断依据（1）症状和体征同Ⅴ型。（2）肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征如肝大等；②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。9.X型诊断依据①肝大；②胰高糖素试验阳性；③肝脏或肌肉活检。10.O型诊断依据①症状和体征；②胰高糖素试验；③餐后肝脏活检，肝糖原含量低于肝湿重0.5%；④红细胞糖原合成酶活性检测。