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“DMD型肌营养不良”是种什么病?有何特殊之处?

发布网友 发布时间:2022-06-29 23:44

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懂视网 时间:2022-11-20 14:05

1、DMD又称假肥大型进行性肌营养不良,又称杜氏肌营养不良症,是临床上常见的进行性肌营养不良症,是X连锁隐性遗传病,主要是男性发病,女性为携带者。患者一岁开始表现为站立、行走困难,病情进行性加重,到10岁时已经不能正常行走,常在20岁前因并发症而早亡。

2、DMD属于世界性疑难杂症,是进行性肌营养不良症中最常见的一种,是罕见病中的常见病,是一种严重的致死性神经肌肉疾病,大约每3500个新生男婴中就有一个患者,据估计中国的DMD患者大概有60000-100000人,如果算上其他类型的肌营养不良人数,大概有200000人左右,所以对于杜氏肌营养不良症,目前仍然没有有效的治疗方法,此病在中国的社会知晓度很低,急需社会的关注和关爱。

热心网友 时间:2024-05-21 09:39

DMD肌营养不良,即假肥大性肌营养不良,是由基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发性的,没有家族史。出生后,孩子们的活动是正常的。大约一周后,他们的站立和行走逐渐出现困难。骨盆带肌首先受累,然后肩胛带肌受累。孩子们的动作笨拙,容易摔倒,很难走楼梯或坐着站起来。

部分儿童双侧腓肠肌可能逐渐表现为假肥大性肌腱反射减弱或消失,约四分之一的儿童患有智力低下,。血液中碱性磷酸酶的值显著增加,可达到数万甚至数十万。肌电图显示该病的变化具有轻微的视神经支配电位。肌肉活检显示,肌纤维坏死和再生同时存在,并伴有结缔组织生长。

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DMD肌营养不良,即假肥大性肌营养不良,是由基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发性的,没有家族史。出生后,孩子们的活动是正常的。大约一周后,他们的站立和行走逐渐出现困难。骨盆带肌首先受累,然后肩胛带肌受累。孩子们的动作笨拙,容易摔倒,很难走楼梯或坐着站起来。

部分儿童双侧腓肠肌可能逐渐表现为假肥大性肌腱反射减弱或消失,约四分之一的儿童患有智力低下,。血液中碱性磷酸酶的值显著增加,可达到数万甚至数十万。肌电图显示该病的变化具有轻微的视神经支配电位。肌肉活检显示,肌纤维坏死和再生同时存在,并伴有结缔组织生长。

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热心网友 时间:2024-05-21 09:40

DMD肌营养不良,即假肥大性肌营养不良,是由基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发性的,没有家族史。出生后,孩子们的活动是正常的。大约一周后,他们的站立和行走逐渐出现困难。骨盆带肌首先受累,然后肩胛带肌受累。孩子们的动作笨拙,容易摔倒,很难走楼梯或坐着站起来。

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热心网友 时间:2024-05-21 09:41

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