脂瘤性纤维瘤简介

发布网友发布时间：2023-03-22 22:34

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1 概述

脂瘤性纤维瘤（xanthoma）又称黄瘤病（xanthomatosis）或黄疣病。脂瘤性纤维瘤通常系指发生在皮肤或肌腱部位的*或橙*斑丘疹、斑块或结节，在黄瘤组织中常含有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状，临床比较常见。

脂瘤性纤维瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。

一般分为高脂蛋白血症性脂瘤性纤维瘤及非高脂蛋白血症性脂瘤性纤维瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。

脂瘤性纤维瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。

根据比较坚实的*、橘*丘疹和结节性损害可初步诊断为脂瘤性纤维瘤。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。

脂瘤性纤维瘤应与痛风鉴别，痛风皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴发关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症鉴别，钙质沉着症以皮肤坚硬的丘疹结节或肿块为特点，并可破溃排出乳酪色油状物质，创口是瘢痕愈合。

控制饮食是治疗脂瘤性纤维瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。对脂瘤性纤维瘤患者可给予降脂药物，如考来烯胺（消胆胺）、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、红曲提取物（脂必妥）或藻酸双脂钠等，一般采用1或2种即可。中药可采用泽泻、虎杖、首乌、山渣、毛冬青或决明子等。较小脂瘤性纤维瘤可选用电分解术、电凝术、液氮冷冻疗法，CO2激光烧灼术，40%三氯醋酸腐蚀法等。皮损较大者则采用外科手术切除治疗。如同时患有糖尿病、肾病综合征、甲减、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤等病，必须同时治疗。

皮疹及尿崩症均可自发缓解，血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

预防脂瘤性纤维瘤需保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。

2 疾病名称

脂瘤性纤维瘤

3 英文名称

xanthoma

4 脂瘤性纤维瘤的别名

fibroma lipoidicum；fibroma lipomatodes；xanthomatosis；黄瘤；黄瘤病；黄脂增生病；脂肪纤维瘤；脂肪性纤维瘤；*瘤；黄瘤症；黄疣病

5 ICD号

5.1 E67.8

分类一：代谢科 > 代谢性疾病

分类二：皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病

5.2 E88.8

分类：肿瘤科 > 皮肤肿瘤 > 脂肪、肌肉和骨肿瘤

6 流行病学

脂瘤性纤维瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。

7 脂瘤性纤维瘤的病因

7.1 高脂蛋白血症性脂瘤性纤维瘤

高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。

（1）原发性脂瘤性纤维瘤：原发性脂瘤性纤维瘤多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性的发病多与某些环境因素，如饮食不当、营养和药物因素等异常有关。

（2）继发性脂瘤性纤维瘤：继发性脂瘤性纤维瘤多继发于糖尿病、甲状腺功能减退有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有血清胆固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状内皮系统疾病如组织细胞病X、淋巴瘤及白血病等引起，因而又称为症状性脂瘤性纤维瘤。

7.2 非高脂蛋白血症性脂瘤性纤维瘤

非高脂蛋白血症性脂瘤性纤维瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。

（1）血脂正常和脂蛋白正常性脂瘤性纤维瘤：如幼年性青年性脂瘤性纤维瘤，播散性脂瘤性纤维瘤等血脂正常性脂瘤性纤维瘤。

（2）其他：如外伤损害，物理与化学性 *** 等对实验性动物及人类均可诱发*瘤。脂瘤性纤维瘤多见于肘部及眼部，这与其反复动作 *** 局部组织增殖，淋巴循环脂蛋白蓄积被组织细胞吞噬有关。

8 发病机制

脂瘤性纤维瘤中以睑黄瘤及扁平黄瘤比较常见。呈淡*、柔软、略高出皮肤表面、与正常皮肤分界清楚、呈小片状或米粒大小的斑块，睑黄瘤常常发生上眼睑与内眦部位，而下睑较少发生。表皮正常或压迫性变薄，可见真皮中泡沫细胞或黄瘤细胞浸润，有Touton多核巨细胞与胆固醇和胆固醇酯沉积，早期还可有相关细胞损害，消退期多为成纤维细胞取代。

引起脂瘤性纤维瘤有下列因素：

1.大多数病例血浆中脂蛋白增高。

2.血管壁通透性异常。

3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围结缔组织。

4.血管外膜细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的溶酶体酶结构，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。根据血脂的特征，世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为5型，其发病机制分别为Ⅰ型：高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β脂蛋白血症；Ⅱb型：高β脂蛋白血症及高前β脂蛋白血症Ⅴ，固醇代谢紊乱；Ⅲ型：宽β疾病，高前β脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱；Ⅳ型：高前β脂蛋白血症，糖代谢紊乱，酒精中毒、痛风；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型联合。不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大，其中以Ⅱ型最常见，其他按发病数高低顺序为Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。

9 脂瘤性纤维瘤的临床表现

根据临床及形态特点，分为以下几种类型：

9.1 原发性高脂蛋白性脂瘤性纤维瘤

9.1.1 （1）扁平脂瘤性纤维瘤（plane xanthoma）

皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡*或橘*斑或略隆起的斑块。米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。

好发于眼睑者称为睑黄疣（图1）。睑黄瘤（lid xanthoma）对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的*圈，也可与其他型脂瘤性纤维瘤伴发。多见于中年妇女，约25%患者伴高脂蛋白血症Ⅱ型，表现为血浆胆固醇水平增高。

发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤。掌黄瘤（palmar xanthoma）发生在沿掌纹和手指掌面纹理分布的扁平脂瘤性纤维瘤，常很微细，呈线状分布，常是高脂蛋白血症Ⅲ型的特殊病征。

9.1.2 （2）结节性脂瘤性纤维瘤

此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症及冠心病等异常。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘*，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处（图2，3）。

好发于肌腱部者称为腱黄瘤（tendon xanthoma），多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表面皮肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。

9.1.3 （3）发疹性脂瘤性纤维瘤

常迅速成批发出，并有瘙痒，多分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘*伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。

9.2 原发性非高脂蛋白性脂瘤性纤维瘤病

（1）播散性脂瘤性纤维瘤：起病于青少年，表现为*、橘*或棕*丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉甚至气管，有时严重影响功能如引起窒息威胁生命。约1/3患者由于下丘脑神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。

（2）泛发性扁平黄瘤病：多在40～50岁后发病。最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。

（3）幼年性*肉芽肿：又名痣性*内皮细胞瘤，青少年脂瘤性纤维瘤病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个*或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。好发于四肢伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏，累及内脏者极少。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

9.3 继发性脂瘤性纤维瘤

指继发于各种原因的脂瘤性纤维瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。

10 脂瘤性纤维瘤的并发症

脂瘤性纤维瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。

11 实验室检查

11.1 血脂测定、纸上电泳测定

可测定胆固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅡⅡ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。

11.2 口服葡萄糖耐量试耐量试验

了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低（餐后高血糖）型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。

11.3 肝功、肾功、甲状腺功能测定

了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性脂瘤性纤维瘤病。

12 辅助检查

组织病理检查：黄瘤病是反应肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断。主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质。在切片固定过程中，脂质发生溶解，细胞质呈现泡沫现象。泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分。另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton细胞。被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双折射胆固醇晶体和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像；另外还存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性炎症现象和时间较长的黄瘤呈现纤维化增加的成纤维细胞反应。需要注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除麻风、深部真菌病、组织细胞瘤及类脂质渐进性坏死等。

13 脂瘤性纤维瘤的诊断

根据比较坚实的*、橘*丘疹和结节性损害可初步诊断为脂瘤性纤维瘤。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病，以利治疗。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。

14 鉴别诊断

15 脂瘤性纤维瘤的治疗

15.1 饮食治疗

控制饮食是治疗脂瘤性纤维瘤的基本措施。对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型，分别给予低脂、低糖、低胆固醇饮食。

15.2 药物治疗

对脂瘤性纤维瘤患者可给予降脂药物，如氯贝丁酯（安妥明）2g/d，主要降低甘油三酯；考来烯胺（消胆胺）12～24g/d，主要降低胆固醇；烟酸3～4.5g/d，同时降低甘油三酯和胆固醇；另可用非诺贝特、洁脂、洛伐他汀（美降脂）、辛伐他汀（舒降之）、红曲提取物（脂必妥）或藻酸双脂钠等。一般采用1或2种即可。

亦可服用活血化瘀中药，可采用泽泻、虎杖、首乌、山渣、毛冬青或决明子等。

15.3 局部治疗

较小脂瘤性纤维瘤可选用电分解术、电凝术、液氮冷冻疗法，CO2激光烧灼术，40%三氯醋酸腐蚀法等。皮损较大者则采用外科手术切除治疗。

15.4 原发疾病治疗

如脂瘤性纤维瘤患者同时患有糖尿病、肾病综合征、甲减、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤等病，必须同时治疗。

16 预后

皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

脂瘤性纤维瘤预后良好，可以痊愈与好转，但在发病期影响美容，部分病人可有心理障碍。如治疗不及时或不注意饮食习惯等，本病也可持续多年。

17 脂瘤性纤维瘤的预防

预防脂瘤性纤维瘤需保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。控制高脂血症，进低脂饮食，多采用低胆固醇及低饱和脂肪酸饮食治疗。

18 相关药品

磷脂、甘油、葡萄糖、考来烯胺、烟酸、非诺贝特、洛伐他汀、辛伐他汀、红曲提取物、毛冬青、三氯醋酸、醋酸、氯贝丁酯

19 相关检查

雌激素、乳糜微粒、葡萄糖耐量试验、烟酸、血清胆固醇

脂瘤性纤维瘤相关药物

脂至稳定。治疗3个月无效即应停药，但治疗结节性*瘤可能需时一年。肝肾功能不全的患者，用药需减量。...