佩梅病的疾病简介
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发布时间：2023-02-26 07:53
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时间：2天前
1885 年，Pelizaeus 率先报道了有5 例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。Merzbacher 于1910 年再次对Pelizaeus 所报道的家系进行研究，此时受累的患者有14 例，有2 例女性患者，结果发现，此病具有X 连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失故，将此病命名为PMD。此病病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错，呈虎斑样外观，镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000, 我国尚缺乏相关的发病率研究，2007年本课题组首次在国内对一个PMD大家系进行了PLP1基因诊断与报道，并于2006年至今临床诊断PMD 76例，完成PLP1基因突变分析60例（其余患者基因分析正在进行之中），其中基因确诊57例。以下将从PMD病因、临床表现、辅助检查、诊断、、鉴别诊断、治疗、产前诊断与遗传咨询进行阐述。
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时间：2天前
1885 年，Pelizaeus 率先报道了有5 例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。Merzbacher 于1910 年再次对Pelizaeus 所报道的家系进行研究，此时受累的患者有14 例，有2 例女性患者，结果发现，此病具有X 连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失故，将此病命名为PMD。此病病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错，呈虎斑样外观，镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000, 我国尚缺乏相关的发病率研究，2007年本课题组首次在国内对一个PMD大家系进行了PLP1基因诊断与报道，并于2006年至今临床诊断PMD 76例，完成PLP1基因突变分析60例（其余患者基因分析正在进行之中），其中基因确诊57例。以下将从PMD病因、临床表现、辅助检查、诊断、、鉴别诊断、治疗、产前诊断与遗传咨询进行阐述。
