G6PD缺乏是什么原因引起的？
发布网友
发布时间：2023-10-14 18:17
共2个回答
热心网友
时间：2024-12-01 04:57
(一)新生儿黄疸：近三分之一的新生黄疸症是肇因于G6PD缺乏。黄疸程度若不严重，照光治疗即可，若是出现严重的溶血性黄疸，必要时须给予换血治疗。一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复健康。
(二)急性溶血性贫血：当病患接触到具氧化性物质时，即刻发生溶血反应。症状包括：脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时，要尽速送医求诊，并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。
会造成溶血之氧化性物质，在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类�某些过去用於控制尿道感染之药物。另外，一些化学品如樟脑丸（臭丸）、龙胆紫（紫药水）及甲基蓝也会造成溶血。食物方面，患儿食用蚕豆及其制品后，常会出现急性溶血性贫血的现象，所以这病又俗称蚕豆症。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。这个病与遗传有关，吃蚕豆不能引起。
G6PD缺乏症（蚕豆病）患者需注意以下方面：
1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3．禁止使用的药物
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等
4．慎用的药物
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等
5．感染性诱因
病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等
G6PD缺乏症要如何治疗？
由於这是染色体基因异常造成之先天代谢性疾病，至今仍无法使用药物治疗，但只要日常生活中注意下列事项即可避免发生溶血现象：
(1)不随意服药，所有药物均需经由医师处方
(2)避免吃蚕豆
(3)衣橱及厕所不可以放樟脑丸（臭丸）
(4)不要使用龙胆紫（紫药水）
(5)发现患儿有上述之溶血症状时，尽速带往医院诊治
(6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。
蚕豆病是一种由于身体缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)的患者与新鲜蚕豆或这种植物的花粉接触后发生的急性溶血性贫血。它是遗传性疾病，往往通过母亲 传给儿子。发病的时候，主要表现为急性，血管内溶血，轻者仅有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿；重者可短期内出现溶血危像，表现是迅速贫血，伴有黄疸及 血红蛋白尿并常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、腹痛等。预防发病的方法是凡有此病者，应避免食蚕豆或蚕豆制品，不服用具有氧化作用的药物如止痛、退热药、奎 宁、碘胺、呋喃西林、呋喃坦啶等。新生儿还应避免应用水溶性维生素K、樟脑丸等。同时昼避免病毒和细菌感染如上呼吸道感染等以避免诱发溶血。乳母暂不吃蚕 各异以及上述药物
有少数人，在吃了蚕豆以后可引起急性溶血性贫血，叫做蚕豆病。本病与遗传有关，
90％为男性，多见于儿童，特别是5岁以下儿童。
起病急，常在吃蚕豆后几小时至几天内突然发病，表现为头昏、心慌、乏力、食欲
不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状。严重者可有昏迷、抽搐、血红蛋白尿，甚
至休克，偶然可以致死。症状轻重与食蚕豆的多少无关，有时吃1、2粒也发病；
有的吸入或接触蚕豆花粉即可发病。
蚕豆病可用大剂量维生素B、C和补液等治疗。必要时需输血及应用肾上皮质激素
（如氢化考的松、地塞米松）。
蚕豆病重在预防。本人或家族中有蚕豆病史者，应禁食蚕豆，并避免接触蚕豆花粉
蚕豆病的治疗主要有以下几个方面：
(1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患者发生第二次溶血。
(2)肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程用药。
(3)纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效，应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。
(4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。
(5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。
G6PD缺乏症简介
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北 低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于 G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻 重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发 血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死 亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大 的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
G6PD缺乏症的遗传方式
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
G6PD缺乏症的诊治原则
G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用 小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
G6PD缺乏症患者健康处方
1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3．禁止使用的药物
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等
4．慎用的药物
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等
5．感染性诱因
病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等
6．本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药。
7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！
常见咨询问题
•G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？
遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为 X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲 遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
•什么是不完全显性遗传？
通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。
•孕妇在什么情况下需要在预产期前1个月预防性用药？
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母 亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因 此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。
•苯巴比妥是一种安眠药，孕妇和新生儿服用安全吗？
苯巴比妥具有镇静、催眠作用，一般列为孕妇和新生儿禁忌药，对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果，权衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。
•G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？
是。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。
•我是G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗？
不能。由于目前对处方药的管理不是很严，许多药店仍可零售处方药给顾客，而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后 会诱发本病。另外，近年来国内外新药品种繁多，多数未作对G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。
•G6PD缺乏症有无药物可预防发病？
没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
•如果诊断为G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗？
不一定。G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
•G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断？
G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。
希望对你有所帮助。
热心网友
时间：2024-12-01 04:58
参考资料：dddd
