基因工程与人类遗传病12
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发布时间：2023-10-08 19:45
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时间：2024-12-02 18:49
（1）什么叫基因工程？它对优生学有何意义？
基因，指的是染色质细丝上无数核苷酸所组成的一段DN*段。 人类个体之间体质有产前检查诊断在优生中的重要意义何在？
孩子的智力与父母的智力有何相关？如何能使一代比一代更聪明？
为什么会有很大差异，差异就在基因上面。基因有正常基因、突变基因、致病基因、优秀基因之别。 基因工程是二十世纪七十年代发展起来的一门新兴科学。它是在分子水平上对 DNA“动手术”的工程.利用*性内切酶的“刀子”和DNA连接酶之“胶水”,“引进”优秀基因，切除劣制基因，按人的意愿改造遗传特性。 基因工程对优生学的意义。首先，它有可能成为征服遗传病最有效的武器。目前已发现各种基因病3000种，过去对这些病束手无策，而利用基因疗法有可能根治。 例如，有种疾病叫莱斯克·奈汉综合症。这种病人思想迟钝，大脑麻痹，经查明是由于病人体内缺少一种叫HPRT的基因。 1984年美国的研究人员把人工合成的 HPRT基因，引进病人骨髓干细胞内获得了成功；还有一种叫β－地中海贫血症的遗传病，也是基因的问题，造成血红蛋白β肽链合成减少。美国加利福尼亚大学的研究人员，将正常基因引进到两名病人的细胞内也获得成功。从而，为人类征服各种基因病开创了道路。 许多科学家还认为，癌症也是致癌基因受到某些环境因素刺激而导致的恶作剧。基因工程为人类彻底征服万恶的癌魔也带来了曙光！ 基因工程更深远的意义，在于它为未来提高人类的遗传素质，作出难以估量的贡献。人们总有一天，能集人类遗传信息之精华，重组最优秀的人体遗传物质，培养出具有特殊天赋，健康、聪明、活泼的后代，使优生学不断产生质的飞跃。
（2）人类遗传病与优生（教案）
高二生物备课组
教学目标：
1、 人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2、 什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3、 优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学过程：
引言：近年来，随着医疗卫生和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
1、 什么是遗传病？
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？你能举出哪些遗传病？
讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
2、 人类遗传病的主要类型
问：遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么？
答：基因、染色体。
在此基础上教师总结出遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
学生阅书52~53页。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？
学生回答，师生双边活动，出示有关遗传病患者图，教师再归纳。
（1）、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传疾病。制病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的制病基因是显性基因，有的制病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体的显性遗传病。
常染色体 显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全
遗传病 隐性遗传病 如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴性遗 X连锁显性遗传病如：抗维生素佝偻病
传病 X连锁隐性遗传病如：红绿色盲，血友病、进行性肌营养不良
（2）、多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
学生讨论。
教师讲述，多基因遗传病是由多队基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不象单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%~10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）、染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第五号染色体部分缺失而患病，患者儿童哭生轻，音调高，很象猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色体，即45+XY；又如女性中，患者缺少一条X染色体（44+XX）出现性腺发育不良等等。
二、遗传病对人类的危害
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讲解：①新生儿中，1.3%有先天性缺陷。其中70%~80%由遗传因素所致。
②15岁以下死亡的儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致。
③自然流产中，50%由于染色体异常所致。
④21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的此种患儿高达两万人。
讨论：
①作为健康人，应如何生活？
②分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意环境污染的影响。要对学生进行环保教育。
三、优生的概念及措施
优生和优生学
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能作到优生”？
讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的汉字。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
学生讨论，教师归纳。最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。还要“进行遗传咨询”，“提倡适龄生育”，“产前诊断”等。
人类遗传病与优生（学案）
高二生物备课组
教学目标：
1、人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2、什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3、优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学过程：
1、什么是遗传病？
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？你能举出哪些遗传病？
2、人类遗传病的主要类型
问：遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么？
总结出遗传病的类型：
阅书52~53页。
问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
问：什么是染色体异常遗传病？举例？
二、遗传病对人类的危害
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讨论：
①作为健康人，应如何生活？
②分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意环境污染的影响。
三、优生的概念及措施
1、优生和优生学
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能作到优生”？
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
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时间：2024-12-02 18:50
基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于本世纪70年代诞生的一门崭新的生物技术科学。一般来说，基因工程是指在基因水平上的遗传工程，它是用人为方法将所需要的某一供体生物的遗传物质--DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源遗传物质在其中"安家落户"，进行正常复制和表达，从而获得新物种的一种崭新的育种技术。 这个定义表明，基因工程具有以下几个重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中进行繁殖，能够跨越天然物种屏障，把来自任何一种生物的基因放置到新的生物中，而这种生物可以与原来生物毫无亲缘关系，这种能力是基因工程的第一个重要特征。第二个特征是，一种确定的DNA小片段在新的寄主细胞中进行扩增，这样实现很少量DNA样品"拷贝"出大量的DNA，而且是大量没有污染任何其它DNA序列的、绝对纯净的DNA分子群体。科学家将改变人类生殖细胞DNA的技术称为“基因系治疗”（germlinetherapy），通常所说的“基因工程”则是针对改变动植物生殖细胞的。无论称谓如何，改变个体生殖细胞的DNA都将可能使其后代发生同样的改变。
迄今为止，基因工程还没有用于人体，但已在从细菌到家畜的几乎所有非人生命物体上做了实验，并取得了成功。事实上，所有用于治疗糖尿病的胰岛素都来自一种细菌，其DNA中被插入人类可产生胰岛素的基因，细菌便可自行复制胰岛素。基因工程技术使得许多植物具有了抗病虫害和抗除草剂的能力；在美国，大约有一半的大豆和四分之一的玉米都是转基因的。目前，是否该在农业中采用转基因动植物已成为人们争论的焦点：支持者认为，转基因的农产品更容易生长，也含有更多的营养（甚至药物），有助于减缓世界范围内的饥荒和疾病；而反对者则认为，在农产品中引入新的基因会产生副作用，尤其是会破坏环境。
诚然，仍有许多基因的功能及其协同工作的方式不为人类所知，但想到利用基因工程可使番茄具有抗癌作用、使鲑鱼长得比自然界中的大几倍、使宠物不再会引起过敏，许多人便希望也可以对人类基因做类似的修改。毕竟，胚胎遗传病筛查、基因修复和基因工程等技术不仅可用于治疗疾病，也为改变诸如眼睛的颜色、智力等其他人类特性提供了可能。目前我们还远不能设计定做我们的后代，但已有借助胚胎遗传病筛查技术培育人们需求的身体特性的例子。比如，运用此技术，可使患儿的父母生一个和患儿骨髓匹配的孩子，然后再通过骨髓移植来治愈患儿。
随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，特别是当人们了解到遗传密码是由 RNA转录表达的以后，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。 如果将一种生物的 DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这与过去培育生物繁殖后代的传统做法完全不同。 这种做法就像技术科学的工程设计，按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就称为“基因工程”，或者说是“遗传工程”。
参考资料：http://ke.baidu.com/view/2721.htm#1
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.
单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、 血友病 、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼
球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神* 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭
裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。
一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：禁止近亲结婚。
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时间：2024-12-02 18:50
基因工程是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于本世纪70年代诞生的一门崭新的生物技术科学。一般来说，基因工程是指在基因水平上的遗传工程，它是用人为方法将所需要的某一供体生物的遗传物质--DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源遗传物质在其中"安家落户"，进行正常复制和表达，从而获得新物种的一种崭新的育种技术。 这个定义表明，基因工程具有以下几个重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中进行繁殖，能够跨越天然物种屏障，把来自任何一种生物的基因放置到新的生物中，而这种生物可以与原来生物毫无亲缘关系，这种能力是基因工程的第一个重要特征。第二个特征是，一种确定的DNA小片段在新的寄主细胞中进行扩增，这样实现很少量DNA样品"拷贝"出大量的DNA，而且是大量没有污染任何其它DNA序列的、绝对纯净的DNA分子群体。科学家将改变人类生殖细胞DNA的技术称为“基因系治疗”（germlinetherapy），通常所说的“基因工程”则是针对改变动植物生殖细胞的。无论称谓如何，改变个体生殖细胞的DNA都将可能使其后代发生同样的改变。
迄今为止，基因工程还没有用于人体，但已在从细菌到家畜的几乎所有非人生命物体上做了实验，并取得了成功。事实上，所有用于治疗糖尿病的胰岛素都来自一种细菌，其DNA中被插入人类可产生胰岛素的基因，细菌便可自行复制胰岛素。基因工程技术使得许多植物具有了抗病虫害和抗除草剂的能力；在美国，大约有一半的大豆和四分之一的玉米都是转基因的。目前，是否该在农业中采用转基因动植物已成为人们争论的焦点：支持者认为，转基因的农产品更容易生长，也含有更多的营养（甚至药物），有助于减缓世界范围内的饥荒和疾病；而反对者则认为，在农产品中引入新的基因会产生副作用，尤其是会破坏环境。
诚然，仍有许多基因的功能及其协同工作的方式不为人类所知，但想到利用基因工程可使番茄具有抗癌作用、使鲑鱼长得比自然界中的大几倍、使宠物不再会引起过敏，许多人便希望也可以对人类基因做类似的修改。毕竟，胚胎遗传病筛查、基因修复和基因工程等技术不仅可用于治疗疾病，也为改变诸如眼睛的颜色、智力等其他人类特性提供了可能。目前我们还远不能设计定做我们的后代，但已有借助胚胎遗传病筛查技术培育人们需求的身体特性的例子。比如，运用此技术，可使患儿的父母生一个和患儿骨髓匹配的孩子，然后再通过骨髓移植来治愈患儿。
随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，特别是当人们了解到遗传密码是由 RNA转录表达的以后，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。 如果将一种生物的 DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这与过去培育生物繁殖后代的传统做法完全不同。 这种做法就像技术科学的工程设计，按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就称为“基因工程”，或者说是“遗传工程”。
参考资料：http://ke.baidu.com/view/2721.htm#1
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.
单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、 血友病 、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼
球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神* 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭
裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。
染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。
一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：禁止近亲结婚。
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时间：2024-12-02 18:51
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病[指受一对等位基因控制的遗传病大体分为两类：一类是由显性致病基因引起的。例如，并指/软骨发育不全/抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性致病基因引起的。例如，白化病/先天性聋哑/苯丙酮尿症等。]多基因遗传病[指由多对基因控制的人类遗传病(表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素影响）例如，唇裂/无脑儿/原发性高血压/青少年型糖尿病等。]染色体异常遗传病[包括常染色体异常引起的常染色体遗传病，如21三体综合症。和性染色体异常引起的性染色体遗传病，如性腺发育不良。]三大类。
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时间：2024-12-02 18:51
如果将一种生物的DNA中的某个遗传密码片断连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这基因工程一般包括四个步骤：一是取得符合人们要求的DN*段，这种DN*段被称为“目的基因”；二是将目的基因与质粒j或病毒DNA连接成重组 DNA；三是把重组DNA引入某种细胞；四是把目的基因能表达的受体细胞 挑选出来。
取得符合人们要求的DN*段
要把目的基因从供体 DNA长链准确地剪切下来，可不是一件容易的事。1968年，沃纳·阿尔伯、丹尼尔·内森斯和汉弥尔顿·史密斯第一次从大肠杆菌中提取出了*性内切酶，它能够在DNA上寻找特定的“切点”，认准后将DNA分子的双链交错地切断。人们把这种*性内切酶称为“分子剪刀”。这种“分子剪刀”可以完整地切下个别基因。自70年代以来，人们已经分离提取了 400多种“分子剪刀”。有了形形色色的“分子剪刀”，人们就可以随心所欲地进行DNA分子长链的切割了。
将目的基因与质粒或病毒DNA连接成重组 DNA
DNA的分子链被切开后，还得缝接起来以完成基因的拼接。1976年，科学家们在5个实验室里几乎同时发现并提取出一种酶，这种酶可以将两个DN*段连接起来，修复好DNA链的断裂口。1974年以后，科学界正式肯定了这一发现，并把这种酶叫作DNA连接酶。从此，DNA连接酶就成了名符其实的“缝合”基因的“分子针线”。只要在用同一种“分子剪刀”剪切的两种 DNA碎片中加上“分子针线”，就会把两种DN*段重新连接起来。
把重组DNA引入某种细胞
把“拼接”好的 DNA分子运送到受体细胞中去，必须寻找一种分子小、能自由进出细胞，而且在装载了外来的 DN*段后仍能照样复制的运载体。理想的运载体是质粒，因为质粒能自由进出细菌细胞，应当用“分子剪刀”把它切开，再给它安装上一段外来的 DN*段后，它依然如故地能自我复制。有了*性内切酶、连接酶及运载体，进行基因工程就可以如愿以偿了。
