需要医学专业解释!卟啉症的各种知识!
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发布时间：2022-04-27 07:20
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时间：2022-06-28 10:35
卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道〔1〕。
1 急性发作
AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力（常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征）。轻微感觉改变伴明显运动神经病变（后者常“向心性”分布），便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症〔2〕。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品（安非他明，可卡因等）、烟酒、禁食、压力、感染、性激素（青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍）。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因，一些人则频繁，甚至危及生命发作〔3〕。
1.1 实验室诊断 当前述症状出现，关键要判断是否为卟啉症，因患者对其他疾病无免疫力。AIP新鲜尿标本避光送检，ALA和卟胆原浓度增加；但发作间歇期，尿卟胆原，特别ALA含量可正常，红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断。VP血浆荧光常增强，有助诊断和家族研究〔4〕。检测粪卟啉鉴别AIP，VP和HCP，DNA分析不是常规方法。
1.2 治疗 约1%卟啉症急发可致命，大多数患者需住院，只能用已知对卟啉症安全药。严重疼痛用鸦片剂，扑尔敏促进放松、睡眠，交感兴奋引起心动过速和高血压可用安慰剂。若疾病潜伏或既往仅发1次，尿ALA和卟胆原浓度正常时，用药不当很可能致急发〔5〕。低钠血症可诱发惊厥，应监测血浆渗透压、电解质，*液体摄入，惊厥常好转。AIP偶可出现癫痫，治疗应针对潜在病，因常用抗癫痫药都为卟啉原性，卟啉症中抽搐顽固难治。历史上曾用溴化物〔6〕，20世纪90年代中后期则出现一些不致卟啉危象的新抗癫痫药〔7，8〕。现在主要静脉输葡萄糖（保持高能量摄入）及精氨酸（减少尿ALA，卟胆原浓度）治疗抽搐，作用快速。后者不能逆转神经病变且有高度刺激，故应尽早*静脉缓慢输注（＞15min），剂量为3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制剂联合血液精氨酸化延长消退期，但前者有光敏性和潜在毒性，需进一步评价。少数患者，主要女性无明显诱因复发，应常规预防输精氨酸，黄体生成素释放激素拮抗剂介导化学停经也成功用于这些患者〔9〕。
1.3 预防 避免诱因，如烟酒、卟啉原性药、突然或长期低能量饮食等。患者佩带“警报手镯”（紧急识别病情的腕套），向专门机构咨询，认识本病。ALA通过胎盘影响胎儿大脑发育，应至少避孕到消退2年，如孕期急发，按常规处理〔10〕。
1.4 家族筛选 急性卟啉症显性遗传患者或无症状基因携带者暴露诱因，有发生潜在致命神经精神性发作的危险。故一旦诊断某家族成员有该病，排外或证实所有亲属患急性卟啉症至关重要；但因生化检测不完善，某些病例需做遗传分析。后者较困难，如AIP有100多种突变（包括缺失、插入、错义和拼接突变），且多数无家族特异性。不过许多卟啉症基因位点已鉴定，有望明确该病分子机制〔11〕，从而能识别家族先天患者，排除未受累成员携带状态而不必为防止发作受*。
2 皮肤卟啉症
EP在儿童发生急性光敏，暴露日光后皮肤灼痒、红斑，无大庖仅遗留小瘢痕。肝脏原卟啉堆积致肝硬化，偶可发生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮损相似：脆性皮肤（易损伤且愈合慢），表皮下大庖，色素沉着，多毛（特别是前额及上脸颊），曝光部皮损以CEP最严重〔12〕。CTP是最常见卟啉症，多数与肝细胞损伤有关，并增加慢性肝病恶变的危险，有两型：（1）自发型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、铁、肝炎。几乎总有轻度铁超载，遗传性血色素沉着症患CTP可能为正常人4倍多，故需检测铁负荷（如铁蛋白、肝铁含量），必要时分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症（严重罕见纯合型），但环境因素对疾病表现也重要。常有肝功能和铁蛋白量异常，肝活检示脂肪浸润、炎症，1/3病例有肝硬化〔14〕。
2.1 实验诊断 怀疑皮肤卟啉症，首要检查尿、粪卟啉，但个体卟啉水溶性不同，有阳性发现应进一步分析、定量。红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP。区分仅有皮损的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前两者如暴露诱因，有危及生命的急性发作，后两者则无危险发作〔15〕。
2.2 治疗 避免日光、酒精、雌激素，注意皮肤护理。肝解毒疗法，如加快酒精代谢，静脉切开放血以耗竭过多储存铁，口服氯喹均能改善皮损，一些患者甚至长期消退。氯喹与尿卟啉形成复合物，促其从肝脏释放而增加尿中排泄，还可遮挡紫外线〔16〕。EP除以上这些，胡萝卜素常有效，其通过裂解活性氧基团发挥作用。
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时间：2022-06-28 10:35
卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。本文主要介绍肝性卟啉症中迟发性皮肤卟啉症。
迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。此外，患者常伴有肝大、糖尿病。多种化学物或药物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。
卟啉症的历史
古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。
卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
卟啉症现代例子：
红色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齿，只能生活在黑暗中，需要补充血液增加血色素
据美国广播公司2日报道，美国宾夕法尼亚州5岁女孩卡西?克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光，身上就会起水泡，甚至连普通的灯光都会伤害她，所以卡西终日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。
2001年4月10日卡西出生时，医生发现她的皮肤有点异样。开始医生怀疑她得了黄疸，用一种可改变胆红素的特殊光对她进行照射，可没想到卡西的病情更加恶化。皮肤学专家霍华德?普赖德发现，卡西的皮肤对光十分敏感，胆红素治疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。接着医生发现，卡西的尿液颜色非常红。
最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。这是一种代谢异常疾病，患者体内亚铁血红素生成机制紊乱，导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉，使患者骨骼和尿液颜色变成红色，而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。
为了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约西奈山医学院遗传学家罗伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的实验室对卡西父母的DNA进行研究，发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因，并将这两种变异基因传给了卡西，使她的症状相当严重。
从出生后起，卡西就只能在黑暗中生活，因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害，导致她全身起水泡，引发感染。如果卡西的血色素含量过低，那么她必须接受输血。
血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。许多卟啉在黑暗中是无害的，但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。这种病如果不治疗，最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形，最终变*们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，如僵尸般惨白（反映出潜在的贫血）。因为贫血能够通过输血治疗，一些历史学家推测，在欧洲中世纪的黑暗时代，血卟啉症患者可能试图通过饮血这种偏方来治疗。姑且不论这个断言的真实性如何，那些先天性红细胞生成性血卟啉症患者肯定认识到了不可在白天冒险涉足户外。他们大概也知道要尽量避开大蒜，因为大蒜中的某些化学物质被认为会加重血卟啉症的症状，使轻微的发病变得痛苦不堪。
在努力寻求治疗血卟啉症的方法时，科学家认识到，卟啉不仅是一个治疗的对象，同时还是一个治疗的工具。如果将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内，它可以被光激活而破坏疾病组织。这种方法称为光动力疗法（PDT），它从上世纪70年代对肿瘤的束手无策发展成为今天可治疗多种恶性疾病的一种复杂而有效的手段，包括新近对黄斑变性和通常导致成年人失明的病理性近视的治疗，正在进行的研究还包括对冠状动脉疾病、艾滋病、自身免疫性疾病、移植排异和白血病等的开拓性治疗。
参考资料：http://post.baidu.com/f?kz=24766676
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时间：2022-06-28 10:36
什么是血卟啉病(血紫质病)
血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，*也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。
什么原因引起血卟啉病(血紫质病)
1、遗传因素。
2、卟啉产生和排泄异常。
血卟啉病(血紫质病)有什么症状
1、光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
2、口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
3、部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。
4、红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
5、有急性腹痛，伴恶心、呕吐。
6、下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
血卟啉病(血紫质病)需要做哪些检查
1、血常规、尿常规。
2、尿卟胆原（PBG）定性或定量试验。
如何治疗
1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。
2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。
3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。
4、纠正水、电解质紊乱。
