发布网友 发布时间:2022-04-27 04:22
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热心网友 时间:2022-06-26 03:31
基因解码导语:生长激素(GH)是人体必不可少的,它影响肝脏,肾脏,脾脏,皮肤和骨骼等。生长激素对于儿童的生长发育至关重要,也是人们新陈代谢的关键。30岁后人类生长激素水平下降,使我们丧失了“青春和活力”。生长激素缺乏症则会让我们“未老先衰”。
生长激素对身体的重要作用
基因解码研究表明,生长激素对身体的所有细胞都有深远的影响,比任何其他激素都要强,生长激素控制着身体和许多器官的功能,可以诱导脂肪组织分解,降低胆固醇。生长激素缺乏症(GHD)是一种罕见的疾病,是一种基因病,其特征在于垂体前叶腺分泌的生长激素不足,导致儿童发育迟缓、身材矮小、牙齿发育缓慢、低血糖、骨质疏松症、肌肉力量减少、低密度胆固醇升高、心脏功能受损等多种症状。
生长激素缺乏症类型繁多
基因解码根据生长激素缺乏症病情的严重程度不同,涉及的基因和遗传模式的不同,分析出四种类型的生长激素缺乏症,并记录在佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中。
IA型生长激素缺乏症是所有类型中最严重的。在婴儿期就有明显的发育迟缓的特征。IB型生长激素缺乏症的患者产生的生长激素水平非常低。因此,IB型的特点是身材矮小,但不如IA型严重。II型的生长激素缺乏症的患者的症状严重程度各不相同,可能在儿童时期才会发现发育迟缓。基因解码分析,脑垂体的作用是产生许多不同激素,近二分之一的II型患者脑垂体发育不良。III型生长激素缺乏症与II型相似,患者的生长激素水平很低,身材矮小,严重程度也不同。大多数III型患者免疫系统功能弱,易感染。
如何找到不同类型的发病原因
生长激素缺乏症是由至少三种基因突变之一所引起。基因解码研究人员发现,IA型和II型生长激素缺乏症是由GH1基因的突变引起;IB型由GH1或GHRHR基因突变引起;III型是由BTK基因突变引起的。
GH1基因指导合成生长激素蛋白,生长激素由脑下垂体产生,对促进身体发育起着重要作用。GH1基因中的突变阻止或损害了生长激素的产生,没有足够的生长激素,身体不能以正常速度生长,导致生长缓慢和身材矮小。GHRHR基因指导合成生长激素释放激素受体的蛋白质。GHRHR基因的突变影响生长激素的产生或释放。由此导致的生长激素短缺会阻止身体以预期的速度增长。BTK基因指导合成布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)蛋白质,用于免疫系统细胞的发育和成熟。BTK蛋白传递重要的化学信号,指导B细胞成熟并产生抗体。还有一些生长激素缺乏症的患者在GH1、GHRHR或BTK基因中没有突变。在这些患者中,是由于其他基因突变导致,基因解码可以准确找到致病的根本原因,为患者寻找解决方案,远离痛苦。
如何与同样症状的其他疾病区分开
孩子健康的成长与发育是父母最关心的事情,早发现早治疗尤为重要,对于基因病,能够准确的找到发病的根本原因才能有个性化的治疗,一些其他疾病,例如普拉德 - 威利综合征(PWS)、Noonan综合征、Turner综合征、特发性身材矮小(ISS)、Laron综合症(也称为原发性生长激素不敏感)等,这些疾病都与生长激素缺乏症所表现出来的症状类似,基因解码通过基因测序全面分析基因信息,找到致病原因,帮助临床诊断避免误诊漏诊的产生,给患者及家庭减轻负担,带来希望。
热心网友 时间:2022-06-26 03:32
根据发育迟缓的病因,采取针对病因治疗方法:
1、精神发育迟缓:给予神经营养药物、康复治疗;
2、体格发育迟缓:明确病因,对因治疗;同时进行康复训练
3、补充微量元素,改善胃肠吸收功能;
4、保证充足的睡眠,补充生长发育所需营养。
热心网友 时间:2022-06-26 03:32
小孩发育迟缓怎么办1、要给发育迟缓的儿童补充足够的营养热心网友 时间:2022-06-26 03:33
您好 建议尽可能多些户外活动,五官的不同体验可以带给宝宝感觉刺激,这是对大脑非常有利的营养。可以尝试吃不那么稀的食物,尽可能的增加咀嚼。因为咀嚼是发音的基础,而发音是语言的基础。尽可能的抽出时间自己带孩子,培养孩子与你的沟通力,让他的大脑保持活跃的状态。吃饭和睡觉最好要有规律,这样对发育的稳定上升趋势也更有利。在大体发育情况都在标准线以上的话,就要合理的对孩子做衡量,不要随便拿孩子进行比较,容易让孩子缺失安全感热心网友 时间:2022-06-26 03:34
儿童脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。智力测试结果是比较可靠的,建议您带孩子到儿童康复科就诊,尽早开始康复治疗,通过中西医结合的多种训练治疗,帮助宝宝赶上同龄儿童的发育水平。