β-地中海贫血基因诊断结果

发布网友发布时间：2022-04-29 04:03

共1个回答

热心网友时间：2023-10-10 09:11

诊断说明你是轻度β地贫患者。 41－42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。但因为是杂合子，所以另一个基因正常。建议也要进行α地贫检查。你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳，并应考虑也进行地贫基因检查。
补充： HbA2升高是β地贫的表现，但由于MCV正常且只是高一点不排除正常波动。所以建议他进行地贫基因检查。如果他确诊为地贫患者，的确应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。

热心网友时间：2023-10-10 09:11

诊断说明你是轻度β地贫患者。 41－42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。但因为是杂合子，所以另一个基因正常。建议也要进行α地贫检查。你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳，并应考虑也进行地贫基因检查。
补充： HbA2升高是β地贫的表现，但由于MCV正常且只是高一点不排除正常波动。所以建议他进行地贫基因检查。如果他确诊为地贫患者，的确应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。

热心网友时间：2023-10-10 09:11

诊断说明你是轻度β地贫患者。 41－42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。但因为是杂合子，所以另一个基因正常。建议也要进行α地贫检查。你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳，并应考虑也进行地贫基因检查。
补充： HbA2升高是β地贫的表现，但由于MCV正常且只是高一点不排除正常波动。所以建议他进行地贫基因检查。如果他确诊为地贫患者，的确应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。

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