线粒体病会引起哪些代谢障碍的疾病

发布网友发布时间：2022-04-29 08:32

共2个回答

热心网友时间：2022-06-24 22:19

　　线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
　　线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：
　　1.线粒体肌病
　　线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
　　2.线粒体脑肌病
　　病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

热心网友时间：2022-06-24 22:19

线粒体多功能障碍综合症：基因解码导读：线粒体疾病主要是指由于线粒体基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于核基因突变引起的疾病，是一种独特的遗传病。线粒体基因突变引起细胞结构变化、氧化磷酸化异常及能量代谢障碍。关于线粒体疾病基因解码带您一起了解。
线粒体多功能障碍综合症是细胞线粒体结构损伤的一种疾病，作为糖、脂肪、氨基酸最终氧化释放能量的场所，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化、合成ATP、为生命活动提供能量。新生儿患线粒体多功能障碍综合症影响严重，存活率极低。
患病婴儿常患有严重的脑功能障碍疾病(脑病)，表现为肌肉张力低、癫痫以及精神和运动能力发育滞后。大多数受影响的婴儿体内都有一种危及生命的乳酸和高血糖分子，导致酸中毒和高血糖发生，部分线粒体多功能障碍综合症的婴儿出现高血压。