BRCA1 和BRCA2 是什么 有什么作用啊51
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发布时间：2023-10-07 11:08
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热心网友
时间：2023-11-18 03:29
BRCA1全称breast cancer 1，中文名是乳腺癌1号基因，是1990年研究者发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。
BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。
BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。
扩展资料：
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。
如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：
1、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；
2、有乳腺癌或卵巢癌家族史；
3、同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；
4、双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；
5、家族中有男性乳腺癌患者等。
参考资料来源：百度百科-BRCA1基因
热心网友
时间：2023-11-18 03:30
乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一，据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者，有超过46万的患者死于乳腺癌，在英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。但其发病机制目前尚不清楚，主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，研究证实，BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19％。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。
1995年，科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白，其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录*等均有关。其中，尤以两者在DNA损伤修复、同源重组和转录*中的功能最为显著和重要，因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理，这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在。
BRCA1定位于人类17号染色体q21。以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。自1990年Hall等发现与家族性乳腺癌相关，1994年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后，国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约100 kb，含24个外显子。其基因产物是1863个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质，相对分子量约200000。
BRCA1是*G/M期关键点的*因子，是激活Chkl激酶所必需的，而后者对DNA损伤时诱导G/M 期阻滞起重要作用。同时，BRCA1 还控制了Cdc25C和Cdc2/Cyclin B1激酶蛋白的表达、磷酸化以及胞内定位的调节，这两种蛋白对细胞周期过程中G/M期的顺利进行起重要作用。BRCA1在有丝*期定位于中心体，并且与中心体的重要组成成分γ-微管蛋白相互作用。p53也能反过来抑制BRCA1的表达，借此达到稳定自身的作用。野生型的BRCA1还能诱导凋亡并且抑制雌激素依赖性转录通路，该通路与乳腺上皮细胞增生有关,基因突变后抑制作用减弱而致病。此外野生型的BRCA1还能调节前列腺素的活性。
BRCA2基因在1994年由Wooster等发现，定位于13号染色体q12。全基因组DNA长约70kb，其中编码区含有10987bp，且富含AT（约64％），其基因序列与BRCA1无明显关系。BRCA2由27个外显子组成，其中第11个外显子长约4932bp，mRNA长约10.2kb，编码的BRCA2蛋白含3418个氨基酸。
正常BRCA2蛋白位于细胞核内,参与DNA 的修复。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似,即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多,且表现出细胞周期依赖性,在G0期和G1早期是低的,在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用。许多研究表明：BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系，猜测其与双链DNA损伤修复有关，但具体作用模式与机制仍不清楚。
目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群，利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤，如前列腺癌、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。
研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变，进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且，据最新报道（Lancet 2010;376:235-244），一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。
