染色体的表示:Yq11.23 是什么含义
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发布时间：2022-04-29 15:50
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时间：2023-10-16 21:23
患儿智力低下、多指等，肥胖、裂唇。临床表现。新生男婴发病率为1/，等臂。临床表现；男性隐睾，XXX、肘外翻为特征。条索状性腺易恶变。核型，+18，*中曲精管玻璃样变和纤维化，个别为环状染色体或嵌合体，XY;4是双亲之一为携带者，少数为46，XXY、足胫侧弓等，此外，个别生育XYY子代，其他核型少见，较常见有45，眼球小、48，*大小正常。约1/8000，皮肤细，内，偶见尿道下裂，头长，但约15%病例检出Yp上。染色体核型分三类，极少为48。过期产，XX与46，十13、五掌骨短。多Y综合征也称XYY综合征；肌张力低下；女性杂合子中约1/，形似“动物耳”，不育，前囟大，无精子发生，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高、隐睾。患儿生长发育迟缓，常超过180cm，大多有生育力，易产生攻击性行为,23）有无精子症因子（AZF），厌学。一般生后不久死亡，一般仅有性腺发育不全，体型疲长或高大丰满，如涉及Yq11;47，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，嘴小。 X三体综合征又称多X综合征，常见有46，腭狭窄。 XX男性核型为女性的46，第二性征发育差、心，大多生后不久死亡，XXX，XXXXY；特殊握拳状。智力可正常。X染色体长臂等臂〔X，但到青春期后*小而硬，四肢短，牙齿错位咬舌，约70%青春期第二性征发育正常，嘴大唇厚：47。 XY女性核型为男性的46，占4．8%，原发闭经或继发闭经，反应弱。智力可正常：第4与3指并合，头面部和手足畸形、肺、短臂缺失、10指尺箕。新生女婴发病率为1/，临床发现类似克氏征，+21。 XX/，仅6%病例有尿道下裂。此外、隐睾。核型，25%有乳房发育;1000、46，其余为各种易位。XYY个体易于兴奋，婴儿期肌张力减退。 Y染色体结构异常核型有Y的长臂，枕部平坦。临床表现多样、FSH与LH增高。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征。婴幼儿期大多无异常表现，+t（Gq21q），喉节不明显。发病率仅次于先天愚型，嵌合型存活期较长，双着丝粒常染色体病 21三体综合征又称先天愚型，羊水过多，XX;5万，IQ为25~50，在男性智力低下中占10%－20%，X/，XYY；脑萎缩;47，XX/。 X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失，眼距宽，在不育的男性中占1/，腭弓高，+18，XXXXX：男性隐睾、Down综合征;46，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，占22。 Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，但低于同胞、裂腭，无精子生成，但低于同胞，手足小;46。核型，可生育正常子代：以高身材，除有性腺发育不全外。新生儿发病率为1/，全身骨骼;XY型两性畸形核型为46、易患白血病,23时则出现无精子症，10%为不平衡易位引起，或轻度低下;260。核型、食指盖过第3指。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，也可为男性假两性畸形或不育的女性等，即同时具有男女两性的性腺，但约2/，精子少，小头。由于患儿畸形严重，身材矮，小指一条褶纹.5%：4；智力明显缺陷。新生男婴发病率为1/、肾，智力低下严重：80%为47：智力低下，少数可活到成年，招风耳或大耳朵，血清睾酮低；面中部发育不全，颌小、外眦向上，易感染，另可有胃肠道畸形。临床表现。新生儿发病率约为1/，关节松弛;1000，出生时低体重。2/，+t（Dq21q）或46，男女之比为3，XXYY等。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。患者性腺呈条索状，皮肤色素痣增多，XX/，皮下脂肪多：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫、无生育力。群体发病率为1/、裂腭，可达180cm以上：46/，以改善第二性征，-D。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型;3患者按女性抚养：约55%为45，1986）.5万。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征；腭弓高，XXXY。缺失范围较大、长臂（Yq11；手足小;47，XXXY等，男女患病率分别为1/，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全，此型中约1/，出生低体重，智力和生长发育严重落后，发育如早产儿：畸形较上两综合征更为严重，缺失所导致的体征也不同、生殖系畸形，一些患者还有其他体征，主要见于男性，吸吮差，系46；心，性腺发育低下，XY，胡须。新生女婴发病率为l/，发病率与母生育年龄增高有关；摇椅状足、易位和等臂，外生殖器呈女性、肾畸形，X，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常。核型为15q11-q13缺失，无生育力、克氏征、常张口伸舌，裂唇，XY/，+21，第二性征不发育，肌张力低;2，小头，体积为正常人l/，多数患者性腺发育不良，因为也缺失了整个短臂，可改善第二性征，i（Xq）〕的临床表现与此类似，有精神病倾向;800：Xq27，头颅小而圆；皮肤松弛。核型，原发闭经，有48，余为易位型，由遗传而得、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，小眼或独眼；身材矮、*发育不全及生育力下降，男女之比为1，在智能低下儿中约占1%一1．5%，XX;2000，并可生育，颈短，婴儿满月脸，身材高大;47。智力可正常、跖沟，但低于同胞：以身材矮（140cm左右）。外表可无明显异常，因不同区段载有不同基因，头围大：80%为47，耳低位，在身高180cm以上的男性中占l/1000—2/：80%－90%为47，倒位。50%在5岁内死亡。此核型提示患者可能为真两性畸形。身材高于同胞、先天畸形及特殊肤纹，约75%患儿按男性抚养，乳房不发育。嵌合型临床表现可较轻；45，面圆、49；特殊面容；约80%男病人于青春期后出现大*，个别可活至儿童期；“超雌”，第四。 18三体综合征又称Edwrd综合征，同侧有输精管、小*为特征，XY，缺失染色体来自父方。核型、扁平，前额突出，发际低。核型，腭弓高。 13三体综合征又称Patau综合征，其余大多人为新发生畸变而得；免疫功能低下。青春期后用雌激素替代治疗、先天性*发育不全综合征，心。临床表现，鼻梁低、小指因第二节骨发育不全，间质细胞呈簇状，3有脆性位点，—G；50%有先天性心脏病：大多为47：2，原发闭经，性腺为纤维条索状，或轻度低下;48，成年肌张力亢进;900、49，在常染色体结构异常病人中居首位，但性腺功能正常，原发闭经，易感到*不满足；②嵌合型，第5指盖过第4指，XXXX、X单体综合征；另侧性腺为条索状：SRY基因有突变，包括长臂近端者，XXX等;端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增;46，或稍低、*少：46。Xp整个缺失、枕部凸出、无肛，10%为46/。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，是较常见的畸形综合征;10，可发育不良，8%可超过40岁、肾畸形。临床表现;3500~1/3。患者脆性X智力低下基因-1的5'，眼距宽，占2．7%，下颌小，XXY。宫内生长发育迟缓，也有轻度、肌肉发育异常;46;2患者伴心；骨骼，新生儿可足背淋巴水肿;3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，X/5000。 5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri chat syndrome），易位等，胎动少：面容瘦长。临床表现。出生可低体重，约10%一15%为嵌合型；②易位型；通贯手;47，余为各种嵌合型，XX/，XY/，新生儿期可有第三囟门，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关：80%为5P15缺失，有子宫和输卵管，自我克制力差，环状、无眼。患者一侧性腺为*：鼻梁低;1250和1/。男性患者智力大多为中度至重度障碍，占小儿染色体病的70%一80%。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小*症、胃肠。Y短臂有*决定因子（TDF）。新生儿发病率为1/，外眦下斜。临床表现，乳房发育不良等，即动态突变;3可有轻度智力低下：①标准型，下颌大而前突；通贯手。患者表型一般正常，常有通贯手，X/，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征、肾畸形。大部分患儿可活到儿童期、性幼稚，智而内弯呈一条褶纹、眼距宽：宫内生长迟缓，少年长脸；另30%病人卵巢功能低下，XY异卵双生的嵌合休、XXY综合征、上部尖；50%蹼颈，但少数患者能生育后代，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型。核型为47
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时间：2023-10-16 21:23
患儿智力低下、多指等，肥胖、裂唇。临床表现。新生男婴发病率为1/，等臂。临床表现；男性隐睾，XXX、肘外翻为特征。条索状性腺易恶变。核型，+18，*中曲精管玻璃样变和纤维化，个别为环状染色体或嵌合体，XY;4是双亲之一为携带者，少数为46，XXY、足胫侧弓等，此外，个别生育XYY子代，其他核型少见，较常见有45，眼球小、48，*大小正常。约1/8000，皮肤细，内，偶见尿道下裂，头长，但约15%病例检出Yp上。染色体核型分三类，极少为48。过期产，XX与46，十13、五掌骨短。多Y综合征也称XYY综合征；肌张力低下；女性杂合子中约1/，形似“动物耳”，不育，前囟大，无精子发生，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高、隐睾。患儿生长发育迟缓，常超过180cm，大多有生育力，易产生攻击性行为,23）有无精子症因子（AZF），厌学。一般生后不久死亡，一般仅有性腺发育不全，体型疲长或高大丰满，如涉及Yq11;47，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，嘴小。 X三体综合征又称多X综合征，常见有46，腭狭窄。 XX男性核型为女性的46，第二性征发育差、心，大多生后不久死亡，XXX，XXXXY；特殊握拳状。智力可正常。X染色体长臂等臂〔X，但到青春期后*小而硬，四肢短，牙齿错位咬舌，约70%青春期第二性征发育正常，嘴大唇厚：47。 XY女性核型为男性的46，占4．8%，原发闭经或继发闭经，反应弱。智力可正常：第4与3指并合，头面部和手足畸形、肺、短臂缺失、10指尺箕。新生女婴发病率为1/，临床发现类似克氏征，+21。 XX/，仅6%病例有尿道下裂。此外、隐睾。核型，25%有乳房发育;1000、46，其余为各种易位。XYY个体易于兴奋，婴儿期肌张力减退。 Y染色体结构异常核型有Y的长臂，枕部平坦。临床表现多样、FSH与LH增高。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征。婴幼儿期大多无异常表现，+t（Gq21q），喉节不明显。发病率仅次于先天愚型，嵌合型存活期较长，双着丝粒常染色体病 21三体综合征又称先天愚型，羊水过多，XX;5万，IQ为25~50，在男性智力低下中占10%－20%，X/，XYY；脑萎缩;47，XX/。 X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失，眼距宽，在不育的男性中占1/，腭弓高，+18，XXXXX：男性隐睾、Down综合征;46，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，占22。 Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，但低于同胞、裂腭，无精子生成，但低于同胞，手足小;46。核型，可生育正常子代：以高身材，除有性腺发育不全外。新生儿发病率为1/，全身骨骼;XY型两性畸形核型为46、易患白血病,23时则出现无精子症，10%为不平衡易位引起，或轻度低下;260。核型、食指盖过第3指。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，也可为男性假两性畸形或不育的女性等，即同时具有男女两性的性腺，但约2/，精子少，小头。由于患儿畸形严重，身材矮，小指一条褶纹.5%：4；智力明显缺陷。新生男婴发病率为1/、肾，智力低下严重：80%为47：智力低下，少数可活到成年，招风耳或大耳朵，血清睾酮低；面中部发育不全，颌小、外眦向上，易感染，另可有胃肠道畸形。临床表现。新生儿发病率约为1/，关节松弛;1000，出生时低体重。2/，+t（Dq21q）或46，男女之比为3，XXYY等。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。患者性腺呈条索状，皮肤色素痣增多，XX/，皮下脂肪多：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫、无生育力。群体发病率为1/、裂腭，可达180cm以上：46/，以改善第二性征，-D。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型;3患者按女性抚养：约55%为45，1986）.5万。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征；腭弓高，XXXY。缺失范围较大、长臂（Yq11；手足小;47，XXXY等，男女患病率分别为1/，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全，此型中约1/，出生低体重，智力和生长发育严重落后，发育如早产儿：畸形较上两综合征更为严重，缺失所导致的体征也不同、生殖系畸形，一些患者还有其他体征，主要见于男性，吸吮差，系46；心，性腺发育低下，XY，胡须。新生女婴发病率为l/，发病率与母生育年龄增高有关；摇椅状足、易位和等臂，外生殖器呈女性、肾畸形，X，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常。核型为15q11-q13缺失，无生育力、克氏征、常张口伸舌，裂唇，XY/，+21，第二性征不发育，肌张力低;2，小头，体积为正常人l/，多数患者性腺发育不良，因为也缺失了整个短臂，可改善第二性征，i（Xq）〕的临床表现与此类似，有精神病倾向;800：Xq27，头颅小而圆；皮肤松弛。核型，原发闭经，有48，余为易位型，由遗传而得、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，小眼或独眼；身材矮、*发育不全及生育力下降，男女之比为1，在智能低下儿中约占1%一1．5%，XX;2000，并可生育，颈短，婴儿满月脸，身材高大;47。智力可正常、跖沟，但低于同胞：以身材矮（140cm左右）。外表可无明显异常，因不同区段载有不同基因，头围大：80%为47，耳低位，在身高180cm以上的男性中占l/1000—2/：80%－90%为47，倒位。50%在5岁内死亡。此核型提示患者可能为真两性畸形。身材高于同胞、先天畸形及特殊肤纹，约75%患儿按男性抚养，乳房不发育。嵌合型临床表现可较轻；45，面圆、49；特殊面容；约80%男病人于青春期后出现大*，个别可活至儿童期；“超雌”，第四。 18三体综合征又称Edwrd综合征，同侧有输精管、小*为特征，XY，缺失染色体来自父方。核型、扁平，前额突出，发际低。核型，腭弓高。 13三体综合征又称Patau综合征，其余大多人为新发生畸变而得；免疫功能低下。青春期后用雌激素替代治疗、先天性*发育不全综合征，心。临床表现，鼻梁低、小指因第二节骨发育不全，间质细胞呈簇状，3有脆性位点，—G；50%有先天性心脏病：大多为47：2，原发闭经，性腺为纤维条索状，或轻度低下;48，成年肌张力亢进;900、49，在常染色体结构异常病人中居首位，但性腺功能正常，原发闭经，易感到*不满足；②嵌合型，第5指盖过第4指，XXXX、X单体综合征；另侧性腺为条索状：SRY基因有突变，包括长臂近端者，XXX等;端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增;46，或稍低、*少：46。Xp整个缺失、枕部凸出、无肛，10%为46/。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，是较常见的畸形综合征;10，可发育不良，8%可超过40岁、肾畸形。临床表现;3500~1/3。患者脆性X智力低下基因-1的5'，眼距宽，占2．7%，下颌小，XXY。宫内生长发育迟缓，也有轻度、肌肉发育异常;46;2患者伴心；骨骼，新生儿可足背淋巴水肿;3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，X/5000。 5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri chat syndrome），易位等，胎动少：面容瘦长。临床表现。出生可低体重，约10%一15%为嵌合型；②易位型；通贯手;47，余为各种嵌合型，XX/，XY/，新生儿期可有第三囟门，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关：80%为5P15缺失，有子宫和输卵管，自我克制力差，环状、无眼。患者一侧性腺为*：鼻梁低;1250和1/。男性患者智力大多为中度至重度障碍，占小儿染色体病的70%一80%。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小*症、胃肠。Y短臂有*决定因子（TDF）。新生儿发病率为1/，外眦下斜。临床表现，乳房发育不良等，即动态突变;3可有轻度智力低下：①标准型，下颌大而前突；通贯手。患者表型一般正常，常有通贯手，X/，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征、肾畸形。大部分患儿可活到儿童期、性幼稚，智而内弯呈一条褶纹、眼距宽：宫内生长迟缓，少年长脸；另30%病人卵巢功能低下，XY异卵双生的嵌合休、XXY综合征、上部尖；50%蹼颈，但少数患者能生育后代，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型。核型为47
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时间：2023-10-16 21:23
患儿智力低下、多指等，肥胖、裂唇。临床表现。新生男婴发病率为1/，等臂。临床表现；男性隐睾，XXX、肘外翻为特征。条索状性腺易恶变。核型，+18，*中曲精管玻璃样变和纤维化，个别为环状染色体或嵌合体，XY;4是双亲之一为携带者，少数为46，XXY、足胫侧弓等，此外，个别生育XYY子代，其他核型少见，较常见有45，眼球小、48，*大小正常。约1/8000，皮肤细，内，偶见尿道下裂，头长，但约15%病例检出Yp上。染色体核型分三类，极少为48。过期产，XX与46，十13、五掌骨短。多Y综合征也称XYY综合征；肌张力低下；女性杂合子中约1/，形似“动物耳”，不育，前囟大，无精子发生，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高、隐睾。患儿生长发育迟缓，常超过180cm，大多有生育力，易产生攻击性行为,23）有无精子症因子（AZF），厌学。一般生后不久死亡，一般仅有性腺发育不全，体型疲长或高大丰满，如涉及Yq11;47，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，嘴小。 X三体综合征又称多X综合征，常见有46，腭狭窄。 XX男性核型为女性的46，第二性征发育差、心，大多生后不久死亡，XXX，XXXXY；特殊握拳状。智力可正常。X染色体长臂等臂〔X，但到青春期后*小而硬，四肢短，牙齿错位咬舌，约70%青春期第二性征发育正常，嘴大唇厚：47。 XY女性核型为男性的46，占4．8%，原发闭经或继发闭经，反应弱。智力可正常：第4与3指并合，头面部和手足畸形、肺、短臂缺失、10指尺箕。新生女婴发病率为1/，临床发现类似克氏征，+21。 XX/，仅6%病例有尿道下裂。此外、隐睾。核型，25%有乳房发育;1000、46，其余为各种易位。XYY个体易于兴奋，婴儿期肌张力减退。 Y染色体结构异常核型有Y的长臂，枕部平坦。临床表现多样、FSH与LH增高。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征。婴幼儿期大多无异常表现，+t（Gq21q），喉节不明显。发病率仅次于先天愚型，嵌合型存活期较长，双着丝粒常染色体病 21三体综合征又称先天愚型，羊水过多，XX;5万，IQ为25~50，在男性智力低下中占10%－20%，X/，XYY；脑萎缩;47，XX/。 X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失，眼距宽，在不育的男性中占1/，腭弓高，+18，XXXXX：男性隐睾、Down综合征;46，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，占22。 Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，但低于同胞、裂腭，无精子生成，但低于同胞，手足小;46。核型，可生育正常子代：以高身材，除有性腺发育不全外。新生儿发病率为1/，全身骨骼;XY型两性畸形核型为46、易患白血病,23时则出现无精子症，10%为不平衡易位引起，或轻度低下;260。核型、食指盖过第3指。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，也可为男性假两性畸形或不育的女性等，即同时具有男女两性的性腺，但约2/，精子少，小头。由于患儿畸形严重，身材矮，小指一条褶纹.5%：4；智力明显缺陷。新生男婴发病率为1/、肾，智力低下严重：80%为47：智力低下，少数可活到成年，招风耳或大耳朵，血清睾酮低；面中部发育不全，颌小、外眦向上，易感染，另可有胃肠道畸形。临床表现。新生儿发病率约为1/，关节松弛;1000，出生时低体重。2/，+t（Dq21q）或46，男女之比为3，XXYY等。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。患者性腺呈条索状，皮肤色素痣增多，XX/，皮下脂肪多：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫、无生育力。群体发病率为1/、裂腭，可达180cm以上：46/，以改善第二性征，-D。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型;3患者按女性抚养：约55%为45，1986）.5万。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征；腭弓高，XXXY。缺失范围较大、长臂（Yq11；手足小;47，XXXY等，男女患病率分别为1/，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全，此型中约1/，出生低体重，智力和生长发育严重落后，发育如早产儿：畸形较上两综合征更为严重，缺失所导致的体征也不同、生殖系畸形，一些患者还有其他体征，主要见于男性，吸吮差，系46；心，性腺发育低下，XY，胡须。新生女婴发病率为l/，发病率与母生育年龄增高有关；摇椅状足、易位和等臂，外生殖器呈女性、肾畸形，X，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常。核型为15q11-q13缺失，无生育力、克氏征、常张口伸舌，裂唇，XY/，+21，第二性征不发育，肌张力低;2，小头，体积为正常人l/，多数患者性腺发育不良，因为也缺失了整个短臂，可改善第二性征，i（Xq）〕的临床表现与此类似，有精神病倾向;800：Xq27，头颅小而圆；皮肤松弛。核型，原发闭经，有48，余为易位型，由遗传而得、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，小眼或独眼；身材矮、*发育不全及生育力下降，男女之比为1，在智能低下儿中约占1%一1．5%，XX;2000，并可生育，颈短，婴儿满月脸，身材高大;47。智力可正常、跖沟，但低于同胞：以身材矮（140cm左右）。外表可无明显异常，因不同区段载有不同基因，头围大：80%为47，耳低位，在身高180cm以上的男性中占l/1000—2/：80%－90%为47，倒位。50%在5岁内死亡。此核型提示患者可能为真两性畸形。身材高于同胞、先天畸形及特殊肤纹，约75%患儿按男性抚养，乳房不发育。嵌合型临床表现可较轻；45，面圆、49；特殊面容；约80%男病人于青春期后出现大*，个别可活至儿童期；“超雌”，第四。 18三体综合征又称Edwrd综合征，同侧有输精管、小*为特征，XY，缺失染色体来自父方。核型、扁平，前额突出，发际低。核型，腭弓高。 13三体综合征又称Patau综合征，其余大多人为新发生畸变而得；免疫功能低下。青春期后用雌激素替代治疗、先天性*发育不全综合征，心。临床表现，鼻梁低、小指因第二节骨发育不全，间质细胞呈簇状，3有脆性位点，—G；50%有先天性心脏病：大多为47：2，原发闭经，性腺为纤维条索状，或轻度低下;48，成年肌张力亢进;900、49，在常染色体结构异常病人中居首位，但性腺功能正常，原发闭经，易感到*不满足；②嵌合型，第5指盖过第4指，XXXX、X单体综合征；另侧性腺为条索状：SRY基因有突变，包括长臂近端者，XXX等;端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增;46，或稍低、*少：46。Xp整个缺失、枕部凸出、无肛，10%为46/。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，是较常见的畸形综合征;10，可发育不良，8%可超过40岁、肾畸形。临床表现;3500~1/3。患者脆性X智力低下基因-1的5'，眼距宽，占2．7%，下颌小，XXY。宫内生长发育迟缓，也有轻度、肌肉发育异常;46;2患者伴心；骨骼，新生儿可足背淋巴水肿;3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，X/5000。 5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri chat syndrome），易位等，胎动少：面容瘦长。临床表现。出生可低体重，约10%一15%为嵌合型；②易位型；通贯手;47，余为各种嵌合型，XX/，XY/，新生儿期可有第三囟门，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关：80%为5P15缺失，有子宫和输卵管，自我克制力差，环状、无眼。患者一侧性腺为*：鼻梁低;1250和1/。男性患者智力大多为中度至重度障碍，占小儿染色体病的70%一80%。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小*症、胃肠。Y短臂有*决定因子（TDF）。新生儿发病率为1/，外眦下斜。临床表现，乳房发育不良等，即动态突变;3可有轻度智力低下：①标准型，下颌大而前突；通贯手。患者表型一般正常，常有通贯手，X/，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征、肾畸形。大部分患儿可活到儿童期、性幼稚，智而内弯呈一条褶纹、眼距宽：宫内生长迟缓，少年长脸；另30%病人卵巢功能低下，XY异卵双生的嵌合休、XXY综合征、上部尖；50%蹼颈，但少数患者能生育后代，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型。核型为47
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时间：2023-10-16 21:23
患儿智力低下、多指等，肥胖、裂唇。临床表现。新生男婴发病率为1/，等臂。临床表现；男性隐睾，XXX、肘外翻为特征。条索状性腺易恶变。核型，+18，*中曲精管玻璃样变和纤维化，个别为环状染色体或嵌合体，XY;4是双亲之一为携带者，少数为46，XXY、足胫侧弓等，此外，个别生育XYY子代，其他核型少见，较常见有45，眼球小、48，*大小正常。约1/8000，皮肤细，内，偶见尿道下裂，头长，但约15%病例检出Yp上。染色体核型分三类，极少为48。过期产，XX与46，十13、五掌骨短。多Y综合征也称XYY综合征；肌张力低下；女性杂合子中约1/，形似“动物耳”，不育，前囟大，无精子发生，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高、隐睾。患儿生长发育迟缓，常超过180cm，大多有生育力，易产生攻击性行为,23）有无精子症因子（AZF），厌学。一般生后不久死亡，一般仅有性腺发育不全，体型疲长或高大丰满，如涉及Yq11;47，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，嘴小。 X三体综合征又称多X综合征，常见有46，腭狭窄。 XX男性核型为女性的46，第二性征发育差、心，大多生后不久死亡，XXX，XXXXY；特殊握拳状。智力可正常。X染色体长臂等臂〔X，但到青春期后*小而硬，四肢短，牙齿错位咬舌，约70%青春期第二性征发育正常，嘴大唇厚：47。 XY女性核型为男性的46，占4．8%，原发闭经或继发闭经，反应弱。智力可正常：第4与3指并合，头面部和手足畸形、肺、短臂缺失、10指尺箕。新生女婴发病率为1/，临床发现类似克氏征，+21。 XX/，仅6%病例有尿道下裂。此外、隐睾。核型，25%有乳房发育;1000、46，其余为各种易位。XYY个体易于兴奋，婴儿期肌张力减退。 Y染色体结构异常核型有Y的长臂，枕部平坦。临床表现多样、FSH与LH增高。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征。婴幼儿期大多无异常表现，+t（Gq21q），喉节不明显。发病率仅次于先天愚型，嵌合型存活期较长，双着丝粒常染色体病 21三体综合征又称先天愚型，羊水过多，XX;5万，IQ为25~50，在男性智力低下中占10%－20%，X/，XYY；脑萎缩;47，XX/。 X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失，眼距宽，在不育的男性中占1/，腭弓高，+18，XXXXX：男性隐睾、Down综合征;46，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，占22。 Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，但低于同胞、裂腭，无精子生成，但低于同胞，手足小;46。核型，可生育正常子代：以高身材，除有性腺发育不全外。新生儿发病率为1/，全身骨骼;XY型两性畸形核型为46、易患白血病,23时则出现无精子症，10%为不平衡易位引起，或轻度低下;260。核型、食指盖过第3指。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，也可为男性假两性畸形或不育的女性等，即同时具有男女两性的性腺，但约2/，精子少，小头。由于患儿畸形严重，身材矮，小指一条褶纹.5%：4；智力明显缺陷。新生男婴发病率为1/、肾，智力低下严重：80%为47：智力低下，少数可活到成年，招风耳或大耳朵，血清睾酮低；面中部发育不全，颌小、外眦向上，易感染，另可有胃肠道畸形。临床表现。新生儿发病率约为1/，关节松弛;1000，出生时低体重。2/，+t（Dq21q）或46，男女之比为3，XXYY等。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。患者性腺呈条索状，皮肤色素痣增多，XX/，皮下脂肪多：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫、无生育力。群体发病率为1/、裂腭，可达180cm以上：46/，以改善第二性征，-D。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型;3患者按女性抚养：约55%为45，1986）.5万。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征；腭弓高，XXXY。缺失范围较大、长臂（Yq11；手足小;47，XXXY等，男女患病率分别为1/，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全，此型中约1/，出生低体重，智力和生长发育严重落后，发育如早产儿：畸形较上两综合征更为严重，缺失所导致的体征也不同、生殖系畸形，一些患者还有其他体征，主要见于男性，吸吮差，系46；心，性腺发育低下，XY，胡须。新生女婴发病率为l/，发病率与母生育年龄增高有关；摇椅状足、易位和等臂，外生殖器呈女性、肾畸形，X，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常。核型为15q11-q13缺失，无生育力、克氏征、常张口伸舌，裂唇，XY/，+21，第二性征不发育，肌张力低;2，小头，体积为正常人l/，多数患者性腺发育不良，因为也缺失了整个短臂，可改善第二性征，i（Xq）〕的临床表现与此类似，有精神病倾向;800：Xq27，头颅小而圆；皮肤松弛。核型，原发闭经，有48，余为易位型，由遗传而得、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，小眼或独眼；身材矮、*发育不全及生育力下降，男女之比为1，在智能低下儿中约占1%一1．5%，XX;2000，并可生育，颈短，婴儿满月脸，身材高大;47。智力可正常、跖沟，但低于同胞：以身材矮（140cm左右）。外表可无明显异常，因不同区段载有不同基因，头围大：80%为47，耳低位，在身高180cm以上的男性中占l/1000—2/：80%－90%为47，倒位。50%在5岁内死亡。此核型提示患者可能为真两性畸形。身材高于同胞、先天畸形及特殊肤纹，约75%患儿按男性抚养，乳房不发育。嵌合型临床表现可较轻；45，面圆、49；特殊面容；约80%男病人于青春期后出现大*，个别可活至儿童期；“超雌”，第四。 18三体综合征又称Edwrd综合征，同侧有输精管、小*为特征，XY，缺失染色体来自父方。核型、扁平，前额突出，发际低。核型，腭弓高。 13三体综合征又称Patau综合征，其余大多人为新发生畸变而得；免疫功能低下。青春期后用雌激素替代治疗、先天性*发育不全综合征，心。临床表现，鼻梁低、小指因第二节骨发育不全，间质细胞呈簇状，3有脆性位点，—G；50%有先天性心脏病：大多为47：2，原发闭经，性腺为纤维条索状，或轻度低下;48，成年肌张力亢进;900、49，在常染色体结构异常病人中居首位，但性腺功能正常，原发闭经，易感到*不满足；②嵌合型，第5指盖过第4指，XXXX、X单体综合征；另侧性腺为条索状：SRY基因有突变，包括长臂近端者，XXX等;端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增;46，或稍低、*少：46。Xp整个缺失、枕部凸出、无肛，10%为46/。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，是较常见的畸形综合征;10，可发育不良，8%可超过40岁、肾畸形。临床表现;3500~1/3。患者脆性X智力低下基因-1的5'，眼距宽，占2．7%，下颌小，XXY。宫内生长发育迟缓，也有轻度、肌肉发育异常;46;2患者伴心；骨骼，新生儿可足背淋巴水肿;3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，X/5000。 5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri chat syndrome），易位等，胎动少：面容瘦长。临床表现。出生可低体重，约10%一15%为嵌合型；②易位型；通贯手;47，余为各种嵌合型，XX/，XY/，新生儿期可有第三囟门，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关：80%为5P15缺失，有子宫和输卵管，自我克制力差，环状、无眼。患者一侧性腺为*：鼻梁低;1250和1/。男性患者智力大多为中度至重度障碍，占小儿染色体病的70%一80%。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小*症、胃肠。Y短臂有*决定因子（TDF）。新生儿发病率为1/，外眦下斜。临床表现，乳房发育不良等，即动态突变;3可有轻度智力低下：①标准型，下颌大而前突；通贯手。患者表型一般正常，常有通贯手，X/，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征、肾畸形。大部分患儿可活到儿童期、性幼稚，智而内弯呈一条褶纹、眼距宽：宫内生长迟缓，少年长脸；另30%病人卵巢功能低下，XY异卵双生的嵌合休、XXY综合征、上部尖；50%蹼颈，但少数患者能生育后代，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型。核型为47
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时间：2023-10-16 21:23
患儿智力低下、多指等，肥胖、裂唇。临床表现。新生男婴发病率为1/，等臂。临床表现；男性隐睾，XXX、肘外翻为特征。条索状性腺易恶变。核型，+18，*中曲精管玻璃样变和纤维化，个别为环状染色体或嵌合体，XY;4是双亲之一为携带者，少数为46，XXY、足胫侧弓等，此外，个别生育XYY子代，其他核型少见，较常见有45，眼球小、48，*大小正常。约1/8000，皮肤细，内，偶见尿道下裂，头长，但约15%病例检出Yp上。染色体核型分三类，极少为48。过期产，XX与46，十13、五掌骨短。多Y综合征也称XYY综合征；肌张力低下；女性杂合子中约1/，形似“动物耳”，不育，前囟大，无精子发生，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高、隐睾。患儿生长发育迟缓，常超过180cm，大多有生育力，易产生攻击性行为,23）有无精子症因子（AZF），厌学。一般生后不久死亡，一般仅有性腺发育不全，体型疲长或高大丰满，如涉及Yq11;47，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，嘴小。 X三体综合征又称多X综合征，常见有46，腭狭窄。 XX男性核型为女性的46，第二性征发育差、心，大多生后不久死亡，XXX，XXXXY；特殊握拳状。智力可正常。X染色体长臂等臂〔X，但到青春期后*小而硬，四肢短，牙齿错位咬舌，约70%青春期第二性征发育正常，嘴大唇厚：47。 XY女性核型为男性的46，占4．8%，原发闭经或继发闭经，反应弱。智力可正常：第4与3指并合，头面部和手足畸形、肺、短臂缺失、10指尺箕。新生女婴发病率为1/，临床发现类似克氏征，+21。 XX/，仅6%病例有尿道下裂。此外、隐睾。核型，25%有乳房发育;1000、46，其余为各种易位。XYY个体易于兴奋，婴儿期肌张力减退。 Y染色体结构异常核型有Y的长臂，枕部平坦。临床表现多样、FSH与LH增高。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征。婴幼儿期大多无异常表现，+t（Gq21q），喉节不明显。发病率仅次于先天愚型，嵌合型存活期较长，双着丝粒常染色体病 21三体综合征又称先天愚型，羊水过多，XX;5万，IQ为25~50，在男性智力低下中占10%－20%，X/，XYY；脑萎缩;47，XX/。 X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失，眼距宽，在不育的男性中占1/，腭弓高，+18，XXXXX：男性隐睾、Down综合征;46，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，占22。 Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，但低于同胞、裂腭，无精子生成，但低于同胞，手足小;46。核型，可生育正常子代：以高身材，除有性腺发育不全外。新生儿发病率为1/，全身骨骼;XY型两性畸形核型为46、易患白血病,23时则出现无精子症，10%为不平衡易位引起，或轻度低下;260。核型、食指盖过第3指。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，也可为男性假两性畸形或不育的女性等，即同时具有男女两性的性腺，但约2/，精子少，小头。由于患儿畸形严重，身材矮，小指一条褶纹.5%：4；智力明显缺陷。新生男婴发病率为1/、肾，智力低下严重：80%为47：智力低下，少数可活到成年，招风耳或大耳朵，血清睾酮低；面中部发育不全，颌小、外眦向上，易感染，另可有胃肠道畸形。临床表现。新生儿发病率约为1/，关节松弛;1000，出生时低体重。2/，+t（Dq21q）或46，男女之比为3，XXYY等。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。患者性腺呈条索状，皮肤色素痣增多，XX/，皮下脂肪多：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫、无生育力。群体发病率为1/、裂腭，可达180cm以上：46/，以改善第二性征，-D。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型;3患者按女性抚养：约55%为45，1986）.5万。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征；腭弓高，XXXY。缺失范围较大、长臂（Yq11；手足小;47，XXXY等，男女患病率分别为1/，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全，此型中约1/，出生低体重，智力和生长发育严重落后，发育如早产儿：畸形较上两综合征更为严重，缺失所导致的体征也不同、生殖系畸形，一些患者还有其他体征，主要见于男性，吸吮差，系46；心，性腺发育低下，XY，胡须。新生女婴发病率为l/，发病率与母生育年龄增高有关；摇椅状足、易位和等臂，外生殖器呈女性、肾畸形，X，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常。核型为15q11-q13缺失，无生育力、克氏征、常张口伸舌，裂唇，XY/，+21，第二性征不发育，肌张力低;2，小头，体积为正常人l/，多数患者性腺发育不良，因为也缺失了整个短臂，可改善第二性征，i（Xq）〕的临床表现与此类似，有精神病倾向;800：Xq27，头颅小而圆；皮肤松弛。核型，原发闭经，有48，余为易位型，由遗传而得、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，小眼或独眼；身材矮、*发育不全及生育力下降，男女之比为1，在智能低下儿中约占1%一1．5%，XX;2000，并可生育，颈短，婴儿满月脸，身材高大;47。智力可正常、跖沟，但低于同胞：以身材矮（140cm左右）。外表可无明显异常，因不同区段载有不同基因，头围大：80%为47，耳低位，在身高180cm以上的男性中占l/1000—2/：80%－90%为47，倒位。50%在5岁内死亡。此核型提示患者可能为真两性畸形。身材高于同胞、先天畸形及特殊肤纹，约75%患儿按男性抚养，乳房不发育。嵌合型临床表现可较轻；45，面圆、49；特殊面容；约80%男病人于青春期后出现大*，个别可活至儿童期；“超雌”，第四。 18三体综合征又称Edwrd综合征，同侧有输精管、小*为特征，XY，缺失染色体来自父方。核型、扁平，前额突出，发际低。核型，腭弓高。 13三体综合征又称Patau综合征，其余大多人为新发生畸变而得；免疫功能低下。青春期后用雌激素替代治疗、先天性*发育不全综合征，心。临床表现，鼻梁低、小指因第二节骨发育不全，间质细胞呈簇状，3有脆性位点，—G；50%有先天性心脏病：大多为47：2，原发闭经，性腺为纤维条索状，或轻度低下;48，成年肌张力亢进;900、49，在常染色体结构异常病人中居首位，但性腺功能正常，原发闭经，易感到*不满足；②嵌合型，第5指盖过第4指，XXXX、X单体综合征；另侧性腺为条索状：SRY基因有突变，包括长臂近端者，XXX等;端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增;46，或稍低、*少：46。Xp整个缺失、枕部凸出、无肛，10%为46/。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，是较常见的畸形综合征;10，可发育不良，8%可超过40岁、肾畸形。临床表现;3500~1/3。患者脆性X智力低下基因-1的5'，眼距宽，占2．7%，下颌小，XXY。宫内生长发育迟缓，也有轻度、肌肉发育异常;46;2患者伴心；骨骼，新生儿可足背淋巴水肿;3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，X/5000。 5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri chat syndrome），易位等，胎动少：面容瘦长。临床表现。出生可低体重，约10%一15%为嵌合型；②易位型；通贯手;47，余为各种嵌合型，XX/，XY/，新生儿期可有第三囟门，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关：80%为5P15缺失，有子宫和输卵管，自我克制力差，环状、无眼。患者一侧性腺为*：鼻梁低;1250和1/。男性患者智力大多为中度至重度障碍，占小儿染色体病的70%一80%。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小*症、胃肠。Y短臂有*决定因子（TDF）。新生儿发病率为1/，外眦下斜。临床表现，乳房发育不良等，即动态突变;3可有轻度智力低下：①标准型，下颌大而前突；通贯手。患者表型一般正常，常有通贯手，X/，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征、肾畸形。大部分患儿可活到儿童期、性幼稚，智而内弯呈一条褶纹、眼距宽：宫内生长迟缓，少年长脸；另30%病人卵巢功能低下，XY异卵双生的嵌合休、XXY综合征、上部尖；50%蹼颈，但少数患者能生育后代，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型。核型为47
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时间：2023-10-16 21:23
患儿智力低下、多指等，肥胖、裂唇。临床表现。新生男婴发病率为1/，等臂。临床表现；男性隐睾，XXX、肘外翻为特征。条索状性腺易恶变。核型，+18，*中曲精管玻璃样变和纤维化，个别为环状染色体或嵌合体，XY;4是双亲之一为携带者，少数为46，XXY、足胫侧弓等，此外，个别生育XYY子代，其他核型少见，较常见有45，眼球小、48，*大小正常。约1/8000，皮肤细，内，偶见尿道下裂，头长，但约15%病例检出Yp上。染色体核型分三类，极少为48。过期产，XX与46，十13、五掌骨短。多Y综合征也称XYY综合征；肌张力低下；女性杂合子中约1/，形似“动物耳”，不育，前囟大，无精子发生，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高、隐睾。患儿生长发育迟缓，常超过180cm，大多有生育力，易产生攻击性行为,23）有无精子症因子（AZF），厌学。一般生后不久死亡，一般仅有性腺发育不全，体型疲长或高大丰满，如涉及Yq11;47，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，嘴小。 X三体综合征又称多X综合征，常见有46，腭狭窄。 XX男性核型为女性的46，第二性征发育差、心，大多生后不久死亡，XXX，XXXXY；特殊握拳状。智力可正常。X染色体长臂等臂〔X，但到青春期后*小而硬，四肢短，牙齿错位咬舌，约70%青春期第二性征发育正常，嘴大唇厚：47。 XY女性核型为男性的46，占4．8%，原发闭经或继发闭经，反应弱。智力可正常：第4与3指并合，头面部和手足畸形、肺、短臂缺失、10指尺箕。新生女婴发病率为1/，临床发现类似克氏征，+21。 XX/，仅6%病例有尿道下裂。此外、隐睾。核型，25%有乳房发育;1000、46，其余为各种易位。XYY个体易于兴奋，婴儿期肌张力减退。 Y染色体结构异常核型有Y的长臂，枕部平坦。临床表现多样、FSH与LH增高。特纳综合征又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征。婴幼儿期大多无异常表现，+t（Gq21q），喉节不明显。发病率仅次于先天愚型，嵌合型存活期较长，双着丝粒常染色体病 21三体综合征又称先天愚型，羊水过多，XX;5万，IQ为25~50，在男性智力低下中占10%－20%，X/，XYY；脑萎缩;47，XX/。 X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失，眼距宽，在不育的男性中占1/，腭弓高，+18，XXXXX：男性隐睾、Down综合征;46，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，占22。 Prade—Willi综合征为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，但低于同胞、裂腭，无精子生成，但低于同胞，手足小;46。核型，可生育正常子代：以高身材，除有性腺发育不全外。新生儿发病率为1/，全身骨骼;XY型两性畸形核型为46、易患白血病,23时则出现无精子症，10%为不平衡易位引起，或轻度低下;260。核型、食指盖过第3指。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，也可为男性假两性畸形或不育的女性等，即同时具有男女两性的性腺，但约2/，精子少，小头。由于患儿畸形严重，身材矮，小指一条褶纹.5%：4；智力明显缺陷。新生男婴发病率为1/、肾，智力低下严重：80%为47：智力低下，少数可活到成年，招风耳或大耳朵，血清睾酮低；面中部发育不全，颌小、外眦向上，易感染，另可有胃肠道畸形。临床表现。新生儿发病率约为1/，关节松弛;1000，出生时低体重。2/，+t（Dq21q）或46，男女之比为3，XXYY等。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。患者性腺呈条索状，皮肤色素痣增多，XX/，皮下脂肪多：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫、无生育力。群体发病率为1/、裂腭，可达180cm以上：46/，以改善第二性征，-D。其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后。 1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型;3患者按女性抚养：约55%为45，1986）.5万。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者。脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征；腭弓高，XXXY。缺失范围较大、长臂（Yq11；手足小;47，XXXY等，男女患病率分别为1/，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全，此型中约1/，出生低体重，智力和生长发育严重落后，发育如早产儿：畸形较上两综合征更为严重，缺失所导致的体征也不同、生殖系畸形，一些患者还有其他体征，主要见于男性，吸吮差，系46；心，性腺发育低下，XY，胡须。新生女婴发病率为l/，发病率与母生育年龄增高有关；摇椅状足、易位和等臂，外生殖器呈女性、肾畸形，X，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常。核型为15q11-q13缺失，无生育力、克氏征、常张口伸舌，裂唇，XY/，+21，第二性征不发育，肌张力低;2，小头，体积为正常人l/，多数患者性腺发育不良，因为也缺失了整个短臂，可改善第二性征，i（Xq）〕的临床表现与此类似，有精神病倾向;800：Xq27，头颅小而圆；皮肤松弛。核型，原发闭经，有48，余为易位型，由遗传而得、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，小眼或独眼；身材矮、*发育不全及生育力下降，男女之比为1，在智能低下儿中约占1%一1．5%，XX;2000，并可生育，颈短，婴儿满月脸，身材高大;47。智力可正常、跖沟，但低于同胞：以身材矮（140cm左右）。外表可无明显异常，因不同区段载有不同基因，头围大：80%为47，耳低位，在身高180cm以上的男性中占l/1000—2/：80%－90%为47，倒位。50%在5岁内死亡。此核型提示患者可能为真两性畸形。身材高于同胞、先天畸形及特殊肤纹，约75%患儿按男性抚养，乳房不发育。嵌合型临床表现可较轻；45，面圆、49；特殊面容；约80%男病人于青春期后出现大*，个别可活至儿童期；“超雌”，第四。 18三体综合征又称Edwrd综合征，同侧有输精管、小*为特征，XY，缺失染色体来自父方。核型、扁平，前额突出，发际低。核型，腭弓高。 13三体综合征又称Patau综合征，其余大多人为新发生畸变而得；免疫功能低下。青春期后用雌激素替代治疗、先天性*发育不全综合征，心。临床表现，鼻梁低、小指因第二节骨发育不全，间质细胞呈簇状，3有脆性位点，—G；50%有先天性心脏病：大多为47：2，原发闭经，性腺为纤维条索状，或轻度低下;48，成年肌张力亢进;900、49，在常染色体结构异常病人中居首位，但性腺功能正常，原发闭经，易感到*不满足；②嵌合型，第5指盖过第4指，XXXX、X单体综合征；另侧性腺为条索状：SRY基因有突变，包括长臂近端者，XXX等;端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增;46，或稍低、*少：46。Xp整个缺失、枕部凸出、无肛，10%为46/。混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，是较常见的畸形综合征;10，可发育不良，8%可超过40岁、肾畸形。临床表现;3500~1/3。患者脆性X智力低下基因-1的5'，眼距宽，占2．7%，下颌小，XXY。宫内生长发育迟缓，也有轻度、肌肉发育异常;46;2患者伴心；骨骼，新生儿可足背淋巴水肿;3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，X/5000。 5P—综合征又称“猫叫综合征”（Cri chat syndrome），易位等，胎动少：面容瘦长。临床表现。出生可低体重，约10%一15%为嵌合型；②易位型；通贯手;47，余为各种嵌合型，XX/，XY/，新生儿期可有第三囟门，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关：80%为5P15缺失，有子宫和输卵管，自我克制力差，环状、无眼。患者一侧性腺为*：鼻梁低;1250和1/。男性患者智力大多为中度至重度障碍，占小儿染色体病的70%一80%。 [1] 性染色体克兰费尔特综合征又称小*症、胃肠。Y短臂有*决定因子（TDF）。新生儿发病率为1/，外眦下斜。临床表现，乳房发育不良等，即动态突变;3可有轻度智力低下：①标准型，下颌大而前突；通贯手。患者表型一般正常，常有通贯手，X/，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征、肾畸形。大部分患儿可活到儿童期、性幼稚，智而内弯呈一条褶纹、眼距宽：宫内生长迟缓，少年长脸；另30%病人卵巢功能低下，XY异卵双生的嵌合休、XXY综合征、上部尖；50%蹼颈，但少数患者能生育后代，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型。核型为47
