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14号染色体的成果

发布网友 发布时间:2022-05-16 20:25

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热心网友 时间:2024-03-01 17:00

14号染色体包含有大约500个已知的基因和350个推测基因。大约有60个与疾病相关的基因,其中包括一个与早发型阿尔茨海默病有关的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。
在14号染色体上特别值得关注的基因有:Hood实验室在90年代发现的α/δT细胞抗原受体基因座和免疫球蛋白重链区。这些基因座是免疫系统识别外来侵入物质所必须的组成部分。14号染色体还编码一种被称为端粒末端转移酶(telomerase)的酶。这种酶被认为具有保护染色体末端不被降解从而起到对染色体的保护作用。
14号染色体上一个最有趣的基因是neurexin3,这个基因的跨度达到170万个碱基对,是14号染色体上最大的基因,其大小是所有基因平均的30倍。由于一种被称为可变剪接(alternative splicing)的剪接程序,这个基因可能存在上千个不同的微小变化。该基因与脑中的突触联接有重要作用。

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