唐氏综合症风险率多少为正常
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发布时间：2022-05-15 03:09
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热心网友
时间：2023-10-06 04:11
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
热心网友
时间：2023-10-06 04:11
其实这是个概率问题，一般来讲风险值代表几个人中会有一个得这个病的，1/227是说孩子有病的风险是227个人中就有一个，也就是227分之一
唐氏检查是采用简便、可行、无创的检查方法，抽取孕妇的血液，分析孕妇血液中与“唐氏综合症或神经管畸形等先天畸形”关系较大的几种指标的值，并综合各种指标判断孕妇所怀的孩子得这些疾病的风险率、发病率的一种检查。因此给出的正常值需要参考一定的孕周、一定的年龄等因素，所以所谓的正常值是有一定的局限性的，时间不同、孕周不同，这些指标的正常值都不同。你需要看的是得这些疾病的风险比例值
其余在正常范围，就是这一顶高，可以在以后多检查，实在不放心可以做个羊水穿刺，看染色体有没有异常
