侏儒症如果是由遗传性所引起的，一般是下丘脑一垂体发育的转录因子的基因突变或生长激素基因缺失、突变所引起。这种的基因检查就是抽血去检测，具体的做法就由检测公司做。
侏儒症也指生长激素缺乏性的矮小症，是指因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍z按病因可分特发性、遗传性和获得性。临床表现为生长迟缓、性腺发育障碍、智力与年龄相称、骨发育延迟和骨代谢异常。
