1、九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?
A.血T3.T4,TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
答案：c
2、女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
答案：b
3、2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.二氨喋啶还原酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
答案：c
4、5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?
A.染色体重叠
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
答案：e
5、患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
答案：c
6、1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:
A.经常伸舌
B.皮肤粗糙
C.表现呆滞
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
答案：b
7、27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
答案：d
8、男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用?
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.Guthrie试验(细菌抑制法)
D.尿粘多糖试验
E.苯丙氨酸耐量试验
答案：d
9、8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合?
A.近3-4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
答案：d
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